一、发病原因
先天性桡骨缺如的真正原因仍不清楚。根据Gegenbauer理论，上肢由一个主干和四个副射线组成。桡骨、舟状骨、大多角骨、第1掌骨及拇指两节指骨组成第1副射线。当第1副射线的发育抑制时，则出现先天性桡骨缺如，同时拇指也常缺如。近来认为与颈7神经根或桡神经的引导生长受抑有关。
二、发病机制
正常胚胎发育时期，躯干旁出现肢芽后，是神经引导着骨骼生长。肢芽前端有扁平圆形膨大，其中形成一条主干与四条射线，大拇指、大鱼际肌、第1掌骨、腕骨和桡骨都属于第一射线。任何因素干扰使上肢第一射线的发展受到压抑，都将形成桡骨缺如，同时造成拇指、大鱼际肌和舟骨的缺如。
本病为先天性疾病，无有效预防措施，早诊断早治疗是本病的防治关键。同时应注意鉴别是单纯的桡骨缺如，还是由于其它先天性畸形引起的桡骨缺如，以便进行对因治疗。及早让患儿恢复健康。
