一、发病原因

　　常染色体显性遗传性溶血性贫血。致病原因尚未明确，一般认为是红细胞膜的异常导致细胞缺陷，膜对na+、k+的通透性改变，na+的透入超过了k+的排出，结果na+与水在细胞内的含量增多，在血片中出现口形细胞。具体结构缺陷未明。在体外可用增加胞膜内层膜面积的药物使正常红细胞变为口形。

　　二、发病机制

　　用光学显微镜观察，在普通血片中该病红细胞中间有一细长的浅染或不染区，状似裂口，所以叫“口形细胞”。在正常人的血片中可见到少数口形细胞，但至多不超过4％。口形红细胞的主要病理生理是细胞内钠离子和水分明显增加，钾轻度减少。由于红细胞膜的钠离子通透性增加，使钠离子内流增加。即使钠泵活性显著增加也不能代偿钠内流的增加，从而导致细胞内水肿，体积增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄积。引起红细胞膜上述离子通透性改变的分子病变尚不完全明了。最近发现，部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的减少或缺乏，而许多病人的带7蛋白和stomatin cDNA却正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原发性或继发性改变尚不清楚。口形红细胞变形性差，常被滞留于脾窦。在脾窦的酸性环境中，由于葡萄糖缺乏和ATP生成不足，从而使红细胞对钠离子的通透性进一步增加，因此红细胞在脾脏中大量破坏。

小儿遗传性口形细胞增多症一般治疗

　　一、治疗

　　目前尚无特效治疗手段。轻者不需要或只需要对症治疗，贫血重者需要输血。 需慎重考虑脾切除手术。目前确切疗效不明。对同位素检查指示脾脏内有红细胞瘀积，同时有溶血过多的病例，采用脾切除，可取得较好的疗效。脾切除后，贫血可有不同程度的减轻，但溶血过度并不能完全控制。一小部分病人切脾后溶血减轻，贫血改善，另一些病人无效。

　　二、预后

　　本病预后较好，但须加强支持治疗。

　　遗传性疾病，目前尚未有特效治疗手段。需重视预防措施，从孕前贯穿至产前。一旦出现异常结果，需要明确是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

　　婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

小儿遗传性口形细胞增多症一般护理

　　一、护理

　　1.纠正饮食习惯，进食含铁丰富的事物，如肝、香菇、肉类等;进食含叶酸和维生素b12丰富的食品，如肝、肉类、蛋类、瓜果。

　　2.适当锻炼，增强体质，稳定病情，促进治愈。

小儿遗传性口形细胞增多症饮食原则

　　饮食宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，注意营养充足。