一、发病原因
本病为粪卟啉原氧化酶缺陷，多数患者酶活性降低至50%左右，无症状，纯合子酶活性往往在2%以下。
二、发病机制
临床由于酶活性降低使粪卟啉原不能氧化为粪卟啉，因此血红素生成减少，对ALA合成酶反馈抑制降低，使粪卟啉原及ALA、卟胆原产生增加而在体内蓄积。
遗传性粪卟啉病一般治疗
一、治疗
1.去除诱因 避免饮酒，治疗感染，避免使用巴比妥及磺胺类药物。
2.支持治疗 急性发作期10%葡萄糖静滴，并纠正电解质紊乱，口服大量维生素B、维生素C及维生素E。
3.对症治疗 腹痛可用吗啡。
4.血红素治疗 能迅速有效控制中、重度急性发作，治疗反应在48h内，可使临床症状改善，血尿使粪卟啉原Ⅲ含量降低。
二、预后
预后较好。
避免使用有可能诱发本病急性发作药物，如巴比妥药物，是最好的预防措施。
遗传性粪卟啉病一般护理
生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。忌烟酒。
遗传性粪卟啉病饮食原则
根据医生的建议合理饮食。
