一、发病原因
常染色体显性遗传性疾病。
二、发病机制
红细胞主要的病变在于细胞内钾大量外渗，虽然Na-K ATP酶活性增加2～6倍，钠的存留仍不能代偿钾的丢失。细胞阳离子含量及水分减少，细胞脱水。引起细胞膜离子通透性改变的分子病变不明，脂质和膜蛋白正常，与阴离子通道结合的甘油醛-3-磷酸脱氢酶活性增加，但意义不清。随着细胞的老化，细胞内离子和水分丢失逐渐加重，细胞体积减少，血红蛋白浓缩。同时细胞黏度增加，变形性降低，使细胞易被吞噬细胞吞噬破坏。因此，脾、肝和骨髓是细胞破坏的主要场所。
遗传性干瘪红细胞增多症一般治疗
一、治疗
由于干瘪红细胞主要是由脾、肝和骨髓中的吞噬细胞吞噬后被破坏，故脾切除疗效不佳。
二、预后
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本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。
遗传性干瘪红细胞增多症饮食原则
遗传性干瘪红细胞增多症的食疗方：
(1)食用仙人掌。仙人掌药性苦寒，能行气活血，清热解毒，对热毒血淤，脉络不通，有明显疗效。食用方法：取仙人掌一枚，将刺剥去，洗净后剁碎，取鸡蛋 1枚，去壳与仙人掌搅拌均匀，炒熟食用。用后大便次数可能增多，但每日不超过3次为度。
(2)食用黑木耳。黑木耳药性甘平，富含碳水化合物、无机盐、硫、镁以及维生素B，有滋阴生津，活血抗癌的功效，能稀释血小板凝聚，降低血液粘稠度。
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