遗传性高尿酸血症疾病病因

一、发病原因

　　遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。

　　二、发病机制

　　本病发病机制已阐明，Xq26～27.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。

遗传性高尿酸血症一般治疗

　　遗传性高尿酸血症西医 治疗

一、治疗

　　有报道羟色氨酸合并左旋多巴(L-dopa)可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠(sodium glutamate)及丙磺舒(羧苯黄胺)等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。

　　二、预后

　　中枢神经系统症状有加重倾向，预后不良。

　遗传性高尿酸血症预防

　由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

遗传性高尿酸血症一般护理

　　遗传性高尿酸血症护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。多吃提高免疫力的食物，以提高机体抗病能力。

遗传性高尿酸血症饮食原则

　　遗传性高尿酸血症饮食保健

1、遗传性高尿酸血症吃哪些食物对身体好：

　　水果、蔬菜、牛奶、鸡蛋等则不含嘌呤，是可以吃的。而且宜多饮水 ，以利于血尿酸从肾脏排出。一般就能够好转控制住症状和防止发作的 。

　　2、遗传性高尿酸血症最好不要吃哪些食物：

　　戒酒，尤其是啤酒，避免进食含高嘌呤饮食。动物内脏、骨髓、海味等含嘌呤最丰富 ;鱼虾类、肉类、豌豆、菠菜等亦含有一定嘌呤，也应该少吃 。

　　以上资料仅供参考，详细请咨询医生