遗传性感觉神经病疾病病因

一、发病原因

　　本病多为常染色体显性遗传，多为近亲结婚所致。成人致残性遗传性感觉神经病为常染色体显性遗传。先天性痛觉缺失(congenital insensitivity to pain)十分罕见，为常染色体隐性遗传，基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。家族性自主神经功能不全，又名Riley-Day病。好发于犹太族儿童，为常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　发病机制尚不清楚，主要病理变化为脊髓后根和脊神经节萎缩、变细，以腰髓段脊神经为明显。镜检发现神经节中的神经细胞变性、消失。从神经节发出的神经纤维髓鞘和轴突变性。这种改变主要发生在细纤维。脊髓后索萎缩，部分脱髓鞘。间质结构组织及施万细胞增殖，脊髓的前角细胞及脊神经前根多正常。骨骼肌一般无明显变化。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩，神经细胞变性，减少。部分病人可有趾骨破坏，胫腓骨骨质增生。

　　1.成人致残性遗传性感觉神经病尸解病理资料显示，腰骶背根节小神经元细胞脱失，后根变细，脊髓后索和周围神经内的神经纤维数目减少。有髓和无髓纤维均受累，轴突变性和节段性脱髓鞘同时存在。

　　2.儿童致残性遗传性感觉神经病的周围神经病理改变与成人型相同。

　　3.先天性痛觉缺失的基因缺陷定位于1q，靠近CMT1B型的基因位点，该基因编码神经生长因子受体蛋白。病理解剖发现，后根节小神经细胞缺失，三叉神经脊束萎缩。皮肤有汗腺，但无神经支配。

　　4.家族性自主神经功能不全为常染色体隐性遗传。神经活检可见小有髓和无髓纤维均减少;尸检资料显示交感和副交感神经节细胞以及感觉神经节细胞数量减少。生化研究发现本病尿中高香草酸排泄量增加，香草扁桃酸排泄量减少，血清多巴胺羟化酶减少。

遗传性感觉神经病一般治疗

　　遗传性感觉神经病西医治疗

一、治疗

　　目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理，如避免伤害性损伤、加强营养、调节心血管功能、促进胃肠道蠕动等。对周围神经损害可用神经营养代谢药，如维生素B1、维生素B12、维生素E、胞磷胆碱、三磷腺苷(ATP)、辅酶A等，以及神经生长因子等药物，或可促进神经功能的改善。对本病所致的溃疡行局部用药治疗。也可配合针灸，理疗等治疗。

　　二、预后

　　目前资料显示，照顾周全的患者也可以生存到30～40岁。此病虽然是遗传性疾病，但相当罕见。多数患儿因肺炎或其他并发症而夭折。

　　遗传性感觉神经病预防

积极做好遗传咨询和宣传优生优育工作。细致调查其家谱，对可疑病例应及早行神经电生理检查和周围神经活检。

遗传性感觉神经病一般护理

　　遗传性感觉神经病护理

鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

遗传性感觉神经病饮食原则

　　遗传性感觉神经病饮食保健

1、遗传性感觉神经病食疗方：

　　治疗可采用饮食疗法，限制植烷酸摄入(牛奶，牛脂，蛋类及含绿叶素较多的蔬菜和水果)以减轻周围神经和小脑症状，阻止病情进展。

　　以上资料仅供参考，详细请咨询医生