一、发病原因　

　　本型是由于肌磷酸果糖激酶（磷酸果糖激酶是一种变构酶，糖酵解途径中关键酶，该酶由4个亚基组成，是一个四聚体。相对分子量340 000. ATP/AMP以及H+浓度对该酶活性有显著影响）缺陷所造成。

　　二、发病机制

　　磷酸果糖激酶是一个糖酵解途径中主要的酶，其作用是催化6-磷酸果糖转换成1，6-二磷酸果糖。该酶由3个同工酶亚单位组成(M-肌肉、L-肝脏、P-血小板);不同的同工酶由各自的编码基因在不同的组织中表达。骨骼肌中含有的是M亚单位，其编码基因位于lcen-1q32。由于基因突变，即造成肌肉中肌磷酸果糖激酶的完全缺乏和红细胞中该酶活力下降约50%(细胞中含M和L的杂交型酶)，糖原分解受阻。PFK还通过ATP的生成直接影响能量供应。本病骨骼肌和红细胞中PFK活性降低或缺乏。

小儿糖原贮积病Ⅶ型一般治疗

　　一、治疗

　　1.Ⅰ型

　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

　　(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

　　(3)防治感染。

　　(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

　　2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

　　3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　4.Ⅴ型

　　①避免疲劳和剧烈运动。

　　②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　　5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　二、预后

　　Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

　　一、预防

　　各型糖原累积病都是由糖原合成或糖原分解过程中某种酶缺如或活性减低。这些酶缺陷与酶的相关基因发生突变有关，对于此种基因突变性疾病，目前医学界尚无特殊治疗方法。患者应避免剧烈运动以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。

小儿糖原贮积病Ⅶ型一般护理

　　一、护理

　　遗传病治疗困难疗效不满意，预防显得更为重要。糖原贮积病Ⅶ型的预防可参照糖原贮积病的预防方法。应包括妊娠期间预防感染，避免高龄生育、近亲婚配，避免辐射、接触化学物质、遗传物质异常等。预防性优生措施：禁止近亲结婚、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病、携带者的检出（通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等）、遗传咨询、产前诊断（产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施）。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿糖原贮积病Ⅶ型饮食原则

　　饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。