一、发病原因

　　先天性肾病综合征芬兰型和非芬兰型均为常染色体隐性遗传病，其基因定位于19号染色体长臂，故近亲婚配者其子代发病率高。而Drash综合征常有继发因素。

　　二、发病机制

　　已明确芬兰型先天性肾病综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，推测基因病变导致硫酸类肝素代谢障碍，使肾小球基底膜缺乏硫酸类肝素，阴电荷屏障损伤导致大量蛋白尿是本病的主要发病机制。

先天性肾病综合征一般治疗

　　一、治疗

　　该病无特殊治疗方法，应用类固醇激素及细胞毒药物毫无疗效，并常表现为激素抵抗。故不能按肾病综合征常规治疗。大多数患儿在起病后1年内死亡，但很少因为肾衰竭，而是多死于严重的感染、营养不良、腹泻、电解质紊乱等。故要积极给予对症支持治疗，彻底治疗应于2岁后进行肾移植。

　　1.减轻水肿 主要应限盐和使用利尿药。对严重低白蛋白血症或伴低血容量表现者，可输注无盐人血白蛋白。芬兰有主张自生后4周即静脉输入血白蛋白，维持其血浆蛋白在15g/L以上，则此时一般可无水肿且生长发育接近正常。

　　2.维持营养 给高热量及足够蛋白质的饮食。

　　3.防治感染 感染为主要死亡原因，应注意保护，一旦发生感染应及时积极治疗，通常不预防性投用抗生素。必要时可间断地应用人血丙种球蛋白制剂。

　　4.防治并发症 治疗继发性甲状腺功能低下，有高凝者给双嘧达莫(潘生丁)、小量阿司匹林或加用华法林治疗，可预防和治疗栓塞等合并症。一般病儿血压正常，后期血压增高者给予常规降压治疗。

　　5.其他 近年有报告应用血管紧张素转换酶抑制药(ACEI)，也有报告伴用吲哚美辛(消炎痛)，可减轻其蛋白尿者。

　　6.肾移植 肾移植是惟一彻底治疗的方法，通常于2岁后或体重达7kg时进行。对蛋白尿严重者可先行肾切除术(终止蛋白尿)，靠透析维持生命等待移植。1992年Mattoo等报告行一侧肾切除术，减少尿蛋白排出，而另一肾维持肾功能，认为此法能减少每月人血白蛋白的输注。

　　Drash综合征对治疗无反应，且可在肾同种移植后再发。这些患者移植后肾病综合征的再发是因巨细胞病毒感染或移植排斥反应。由于双侧Wilms瘤高发，因此，有人推荐做预防性肾切除。

　　二、预后

　　自开展肾移植术以来本征预后已大为改观，有作者报告1987年后肾移植的34例随访3.7年，其移植肾存活率于1，2，3年时分别为94%、81%、81%;GFR于1，3年时分别为73.7%和75.3%。患儿情况较好，只1例发生慢性排异、高血压。继发性CNS随着其病因的不同而有不同的预后，如感染所致者，采用强有力的抗感染治疗，病情常明显好转。

　　对本病先天性或继发性患者，应积极予以预防性治疗和对症支持治疗，并加强卫生宣传及孕期保健、产前检查等，防止早期肾衰竭的发生。

先天性肾病综合征一般护理

　　少食用高蛋白食物，注意天气变化，避免呼吸道感染。

先天性肾病综合征饮食原则

　　宜清淡为主，多吃蔬果，合理搭配膳食。