一、发病原因

　　已经证实糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于遗传性糖原代谢障碍致使这些酶缺陷，糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，称为糖原贮积病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，可分为12种类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅰ、Ⅲ和Ⅳ型的肝脏损害最为严重;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除部分肝磷酸化酶激酶缺陷为X连锁隐性遗传外，其余都是常染色体隐性遗传疾病。本病是常染色体隐性遗传疾病，是由于脱支酶缺乏所致。

　　二、发病机制

　　本型的肝组织病理变化与GSD-Ⅰ者类似，肝糖原含量可高达17%;但本型甚少脂肪变性，且纤维化明显，临床上不累及肾脏，甚少发生严重低血糖，心衰和心律失常罕见，可资鉴别。肌组织受损者常见糖原累积于肌原纤维之间及肌纤维膜下等部位。

　　脱支酶具有两种催化酶活力，即淀粉-1，6-葡糖苷酶(amylo-1，6-glucosidase)和低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶(oligo-1，4-1，4-glucantransferase)，其编码基因位于1p21。当糖原外层葡萄糖直链在分支点前仅存4个葡萄糖残基时，低聚-(1，4→1，4)-葡聚糖转移酶将其中3个残基转移至其他直链以保证磷酸化酶的作用继续进行;与此同时，淀粉-1，6-葡糖苷酶即可解除分支点上以α-1，6-键连接的葡糖分子。脱枝酶缺乏时，糖原分解不能正常进行，致使1，6糖苷键连接点数量增多和糖原分子结构异常。根据酶缺陷和累及组织器官的不同情况，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见;仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。

小儿糖原贮积病Ⅲ型一般治疗

　　一、治疗

　　本病是常染色体隐性遗传疾病，一类先天性酶(脱支酶)缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。目前医学界尚无较好的医疗手段。饮食治疗方案仍在探索中。可以在日间给予高蛋白饮食，夜间予以鼻饲高蛋白液体;也可采用与治疗GSD-Ⅰ相似的高淀粉饮食。经恰当的饮食治疗后，患儿血糖可以保持正常，转氨酶值下降，生长情况改善。

　　二、预后

　　本病征一般预后尚好，患儿至发育年龄后肌肉症状、肝大常有减轻，曾有活到50岁以上的报告。

　　 一、预防

　　对于遗传性疾病，预防是最好的手段。 孕妇需重视产前检查。

小儿糖原贮积病Ⅲ型一般护理

　　一、护理

　　1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

　　3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

小儿糖原贮积病Ⅲ型饮食原则

　　饮食调护：以低脂肪、高蛋白、高维生素和易于消化饮食为宜。做到定时、定量、有节制。早期可多吃豆制品、水果、新鲜蔬菜，适当进食糖类、鸡蛋、鱼类、瘦肉；当肝功能显著减退并有肝昏迷先兆时，应对蛋白质摄入适当控制，提倡低盐饮食或忌盐饮食。食盐每日摄入量不超过1～1.5克，饮水量在2000毫升内，严重腹水时，食盐摄入量应控制在500毫克以内，水摄入量在1000毫升以内。应忌辛辣刺激之品和坚硬生冷食物，不宜进食过热食物以防并发出血。

　　心理护理

　　由于目前该病没有根治办法，只有通过长期服药和饮食配合治疗，加上患儿发育迟缓，身型明显小于同龄幼儿，易导致患儿及家属情绪低落、思想负担重、心情烦躁，甚至对疾病的治疗失去了信心，这样对患儿的身体恢复是很不利的。因此，我们应该为患儿及家属树立战胜疾病的坚强信心，关心体贴患儿，对于较年长的患儿，经常与之交谈，及时了解患儿的思想变化，给予积极的鼓励;向患儿及家属介绍有关本病的相关知识，说明本病患儿如能安全渡过婴儿期，4岁后机体逐步适应其他代偿信息途径，临床症状可以减轻，预后较好;指导家属更多参与护理过程，让患儿得到更多的温暖、理解与支持，使其得到情感上的满足。为其在今后的生活中对疾病奠定了良好的心理基础，使患儿及家属均能积极地配合治疗和护理。

　　制订合理的饮食计划

　　患有此病的患儿，由于组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，以致糖原分析障碍，容易出现低血糖，为了使血糖维持接近正常水平，要少食多餐，膳食中含脂肪要减少，如肥肉、油脂，要适当增加富含蛋白质食物，如牛奶、蛋、鱼、海鲜、瘦肉、豆类及制品，蔬菜选择鲜豆类，如绿豆芽、毛豆、四季豆、豆角、蚕豆等。低血糖、高脂血症明显期，给少量多次单糖或双糖饮食，可用每4～6h口服生玉米淀粉2g/kg，或静脉滴注高碳水化合物液的治疗，以维持血糖水平在4～5mmol/L。此类方法临床效果较好。

　　低血糖护理

　　反复低血糖是该病主要特征，不仅引起脂肪、蛋白质分解加强，影响生长发育，低血糖发作还引起神经系统后遗症。低血糖易发生在清晨、禁食后，通常餐后3～4h肝脏开始向血中释放葡萄糖，释放出葡萄糖约70%～80%源于糖原分解，有糖原合成或分解障碍的患儿，短时的禁食即可出现低血糖症状。早期低血糖仅有出汗、心慌、乏力、饥饿等症状，患儿神志清醒时，可给饮用糖水，或进食含糖较多的饼干或点心等。如同时有头晕、烦躁、焦虑、注意力不集中和精神错乱等神经症状，应该用50%葡萄糖40～60ml静脉注射。本组有1例患儿发生低血糖抽搐，遵医嘱给予10%葡萄糖持续静脉滴注后，症状缓解。因此临床上应加强巡视，进行动态血糖监测，发现低血糖症状时，及时给予对症处理。

　　肝脏活组织穿刺术的护理

　　肝穿活检能较明确诊断此病，但在小儿有一定危险性，故必须做好肝穿前的准备工作，如检查血常规、血小板、血型、PT，进行彩超肝穿定位等;在肝穿前遵医嘱给予常规使用止血药进行预防性止血。术后严密监测生命体征，加强病情观察，前4h内每15～30min测量血压、脉搏1次，如烦躁不安，脉搏细速，血压下降，面色苍白，出冷汗等出血情况，应按休克紧急处理，如无变化，改为每小时测量1次，共8次。为预防局部出血，让患儿严格卧床6h，6h内避免高声谈笑及咳嗽等而使腹压升高，如恶心、呃逆时应给予按压伤口，再给予止血药物预防出血。4例患儿肝穿后均未出现并发症。

　　预防感染

　　因机体不能利用糖原、蛋白质、脂肪分解代谢加强，患儿均有不同程度营养不良现象，易发生感染，感染又可诱发低血糖，加重酸中毒。因此给予保护隔离是很关键的。(1)每日用含有效氯0.05%健之素液湿毛巾擦拭床头柜、桌椅、病床、地板，保持床铺平整、清洁干燥;做好空气消毒工作包括限制探视人员;保持室内通风，病室每日紫外线照射消毒2次/d。(2)加强患儿口腔护理，给予生理盐水棉球清洁口腔3～4次(对不能配合的患儿禁用)，以保持口腔清洁，预防口腔感染。(3)各种穿刺操作应严格无菌，床边监测血糖部位经常更换，协助患儿制定锻炼计划，增强体质，但应以患儿感不疲劳为度。本组患儿未并发感染。

　　加强臀部护理：

　　对于年龄较小的患儿，可选用柔软布类尿布，勤更换，每次使后用温水清洗臀部并擦干，局部皮肤发红处涂以5%揉酸软膏或40%氧化锌油并按摩片刻，促进局部血液循环。避免使用不透气塑料布或橡皮布，防止尿布皮炎发生。