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  • 黏多糖贮积症Ⅷ型

    本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
    基本信息
    挂号科室:内分泌科,儿科
    疾病别称:粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
    是否医保:
    发病部位:全身
    多发人群:儿童
    是否传染:无传染性
    治疗方法:药物治疗
    治 愈 率:对症治疗为主,无法彻底根治
    治疗周期:终身治疗
    治疗费用:市三甲医院约(3000 —— 8000元)
    疾病症状:脾大,鼻梁低,关节肿大
    相关检查:尿液粘多糖检测
    并发症:肿胀
    治疗药品:肠多糖片,肠多糖片
  •   一、发病原因

      本病为常染色体隐性遗传。

      二、发病机制

      硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。

      病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。

  • 黏多糖贮积症Ⅷ型一般治疗

      一、治疗

      目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。

      二、预后

      较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。

  •   许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。

  • 黏多糖贮积症Ⅷ型一般护理

      护理:

      膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。

  • 黏多糖贮积症Ⅷ型饮食原则

      一、饮食保健:注意饮食合理,宜清淡为主。

      (以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)

粘多糖病Ⅷ型,粘多糖增多症Ⅷ型,粘多糖贮积病Ⅷ型
本型也称Diferrante综合征。其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常。角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传。该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁男孩具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。