一、发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
二、发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在。Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。
黏多糖贮积症Ⅷ型一般治疗
一、治疗
目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的成纤维细胞,可以使其异染性消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善症状,可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。维生素C的应用也未见临床疗效。甲状腺素或生长激素的应用也同样无效。对于输入新鲜血浆的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。
二、预后
较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。
许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病。
黏多糖贮积症Ⅷ型一般护理
护理:
膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。
黏多糖贮积症Ⅷ型饮食原则
一、饮食保健:注意饮食合理,宜清淡为主。
(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)