一、病因

　　本病病因未明。为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征一般治疗

　　治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用整形手术。

　　本病预后不良。除轻症者外，极少成活，通常于1～4个月内死亡。

　　1，术前准备：

　　1）患儿病室环境　入院后立即进抢救室观察治疗，因新生儿体温调节中枢功能未完善、体表面积相对大、皮下脂肪少等生理特点，调节室温25～27℃，相对湿度60% ～70% ，保持病室空气新鲜。患儿入暖箱，根据患儿出生日龄、体重及入院体温调节暖箱温度，治疗、护理操作尽量集中，操作过程中注意患儿保暖。

　　2）病情观察　严密观察患儿反应、前囟情况、生命体征及皮肤颜色和尿量等。

　　3）体位安置　取头高侧卧位，床头抬高15°～30°，注意清洁患儿口鼻腔内分泌物，保持呼吸道通畅。

　　4）氧气吸入　箱内吸氧，氧流量6～8 L /min。

　　5）维持静脉通路　迅速建立静脉通路，维持有效血液循环，维持水、电解质、酸碱平衡，遵医嘱使用抗生素预防感染。

　　6）术前常规准备　禁食，胃肠减压以排出胃肠道内积气和积液，促进胃肠功能恢复，降低腹内压，以减少对心肺的压迫，并可防止胃液返流误吸。行胃肠减压插胃管时，选用质软的硅胶胃管，可用水溶性润滑剂润滑，勿用石蜡油，以防误吸导致类脂性肺炎。抽血化验血常规、凝血功能、电解质、配血等。注意监测血糖变化。脐膨出-巨舌-巨体综合征( exomphalos2macroglossia2gigantism syndrome， EMG)是先天性脐膨出的特殊类型，可出现低血糖，低血糖可导致新生儿死亡或永久性脑损害。

　　7）脐膨出的处理　脐膨出创面以无菌、湿润(不滴水)的温生理盐水纱布覆盖，外面盖上保鲜薄膜，以减少热量及

　　水分散失，且便于观察局部肠管血运情况，注意防止肠管扭曲和绞窄。创面周围皮肤应严格消毒，保护肠管不受损和污染。及时更换患儿尿布，防止大小便污染创面。操作中注意动作轻、稳，避免损伤透明腹膜而导致腹腔感染。

　　8）心理护理　向患儿家长做好解释工作，分析手术的必要性、可行性，明确经术前准备并改善一般状况后，尽早手术是惟一的治疗手段，打消家长顾虑。同时生活护理上予以关心，指导产妇维持乳汁分泌的方法，使家长树立信心，积极配合手术治疗。

　　9）患儿转运　用暖箱护送患儿至手术室，并注意观察患儿呼吸及皮肤颜色 ，与手术室护士做好交接工作。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征一般护理

　　预防遗传病儿的发生：一就是要做基因检查，二是要注意生育保健，特别是在孕期，母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿(蒸汽浴)和饮食癖好，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素，都可能引起胎儿先天异常。

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征饮食原则

　　脐膨出—巨舌—巨大躯体综合症最好不要吃哪些食物?

　　禁食辛辣刺激性食物

　　(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)