一、发病原因

　　目前尚未查到权威性的较全面的发病率统计学资料。本病征为常染色体隐性遗传病。由于肌磷酸化酶(phosphorylase)缺乏，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。发病机制：肌肉收缩需要消耗能量能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。当糖原分解的第1步中所必。需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛，肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积；线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常；肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失而肝磷酸化正常。由于酶的缺乏，正常合成的糖原不能在肌肉内作为燃料提供需要，因此在剧烈运动后病人出现症状。

　　二、发病机制

　　本病是因为位于11q13-qter的编码肌磷酸化酶的基因突变所造成，呈常染色体隐性遗传;因患者的肝磷酸化酶正常，故症状仅限于肌肉系统。骨骼肌缺乏肌磷酸化酶，导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足，故使肌肉在运动时不能利用糖原，不向血中释放乳酸。病理特征为肌肉中累积大量结构正常的糖原，肌磷酸化酶缺陷。实验室检查：1.血清CPKLDH正常或轻度升高健康搜索。2.血和尿中肌红蛋白含量增高。

小儿糖原贮积病Ⅴ型一般治疗

　　一、治疗

　　1.Ⅰ型

　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

　　(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

　　(3)防治感染。

　　(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

　　2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

　　3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　4.Ⅴ型

　　①避免疲劳和剧烈运动。

　　②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　　5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　一、预防

　　本病为染色体疾病，目前无有效治疗手段。日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量，但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖，能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可补充其缺乏的酶进行替代疗法。

小儿糖原贮积病Ⅴ型一般护理

　　一、护理

　　本病须预防肌球蛋白继发的急性肾功能衰竭，避免剧烈运动，及时休息。遗传病治疗困难，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚。产妇需重视遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断。

小儿糖原贮积病Ⅴ型饮食原则

　　各种新鲜蔬菜、瓜果富含维生素，营养价值高。