神经系统遗传病疾病病因
一、发病原因
神经系统遗传病病种繁多,具有家族性和终身性特点,不少疾病的病因和发病机制尚未阐明。由于近10年来分子遗传学迅速发展和人类基因组计划完成,弄清了人类3×109个核酸排列顺序,随着神经系统遗传病的基因定位、克隆、基因产物及基因诊断和治疗等方面的突破,必将推动神经遗传学的发展。
二、发病机制
遗传方式有4种:
①单基因遗传,包括常染色体显性遗传、隐性遗传,X-连锁隐性遗传、显性遗传等;
②多基因遗传;
③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;
④染色体病,染色体数目或结构异常。
神经系统遗传病一般治疗
神经系统遗传病西医治疗
一、治疗
随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。
基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中,并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。
二、预后
大多数神经系统遗传病在30岁前出现症状;神经系统遗传病目前大多数尚无有效的治疗方法,故多数神经系统遗传病预后不良。
神经系统遗传病预防
由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
神经系统遗传病一般护理
神经系统遗传病护理
1.养成良好的生活习惯,戒烟限酒。
2.不要过多地吃咸而辣的食物,不吃过热、过冷、过期及变质的食物。
3.有良好的心态应对压力,劳逸结合,不要过度疲劳。
4.加强体育锻炼,增强体质,多在阳光下运动。
5. 生活要规律,生活习惯不规律的人,如彻夜唱卡拉OK、打麻将、夜不归宿等生活无规律,应当养成良好的生活习惯。
6. 不要食用被污染的食物,如被污染的水,农作物,家禽鱼蛋,发霉的食品等,要吃一些绿色有机食品,要防止病从口入。
神经系统遗传病饮食原则
神经系统遗传病饮食保健
孕妇怀孕前饮食要不挑食,不厌食,不吃刺激性食物,食物种类要全面,要无污染,荤素搭配要合理,三餐安排要合理,不能暴饮暴食,不能节食少食。孕前饮食要补充各类维生素、无机盐、微量元素、脂肪、蛋白质、热能、叶酸等各种营养物质或能量。