一、发病原因

　　本病为常染色体隐性遗传，但也有少数显性遗传类型的报道。

　　二、发病机制

　　FⅤ是由肝脏和巨核细胞合成的单链糖蛋白，血浆浓度7μg/ml，半衰期约12～15h。除存在于血浆外，巨核细胞和血小板α-颗粒中也存在。血小板FⅤ约占血液FⅤ的20%。成熟FⅤ为2196个氨基酸残基组成的单链糖蛋白，分子量33万。其结构与因子Ⅷ相似，排列方式也为A1-A2-B-A3-C1-C2。A和C区氨基酸顺序约40%与FⅧ相应的区同源。B区与FⅧ的B区不同源，在FⅤ激活过程中，B区丢失。FⅤ基因位于第1对染色体的长臂(1q21～25)，基因长80kb，mRNA为6.8kb，有24个内含子和25个外显子。在凝血过程中，FⅤa，和钙离子和磷脂一起作为辅因子大大加速FⅩa对凝血酶原的酶作用，生成凝血酶。作为辅因子FⅤ需由凝血酶裂解成为以钙桥联结的双链分子FⅤa。其裂解位点为精氨酸709-丝氨酸710，精氨酸1018-丝氨酸1019，和精氨酸1545-丝氨酸1546共3个位点。轻链(A3-C1-C2)有磷脂、凝血酶原和APC结合位点;重链(A1-A2)和轻链在连接FⅩa上均是必须的。FⅤa被APC灭活(存在蛋白S、Ca2 和磷脂时)。FⅤ抗原测定表明大多数纯合子缺乏FⅤ，仅少数有功能异常的FⅤ。一些突变引起FⅤ缺乏。错义突变丙221-缬使FⅤ活性降低。外显子16中nt5509G →A产生的丙1779-苏替代导致FⅤ的部分缺乏。另一种突变为外显子13中4个碱基的缺失导致停止密码的出现，使合成的FⅤ缺失部分B区、A3、C1和C2区。FⅤ精506谷(FⅤ Leiden)突变，遗传性APC抵抗大部分与这种分子缺陷的杂合子有关。其双重杂合子尽管FⅤ活性降低，但止血正常，由于为APC抵抗的表型，可能出现血栓形成。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症一般治疗

　　一、治疗

　　出血严重的病例需替代治疗。目前尚不明确血浆FⅤ水平需多少才能维持正常止血机制。一般认为FⅤ达到25%可进行手术。FⅤ在4℃不稳定，应输注新鲜血浆或新鲜冰冻血浆，也可输注浓缩血小板，其FⅤ约占总量的20%。冷沉淀中FⅤ不能浓缩，效果不如FⅧ。一般输注新鲜血浆15～25ml/kg，可提高FⅤ水平15%～30%，可根据FⅤ：C测定水平和止血效果调整。FⅤ半衰期约12～14 h，每天用药1～2次。除进行手术外，预防治疗一般不需要。输注浓缩血小板一般用于急性出血时，需注意血小板同种抗体的产生。鼻出血、牙龈出血等轻微出血可用氨基己酸和局部止血，效果良好。

　　存在FⅤ抑制物的患者，有报道输注血小板止血成功的病例。有用免疫抑制药和血浆置换成功去除抑制物的病例，也有失败死亡的病例。

　　二、预后

　　患者预后与出血的严重性有关，严重病例与血友病相似。由于严重病例很少，多数病例可能很少有感染血行传播病毒的危险。

　　建立遗传咨询，严格婚前检查，加强产前诊断减少患儿的出生。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症一般护理

　　饮食应注意多服用清淡富于营养食物，注意膳食平衡。忌辛辣刺激食物。多吃新鲜的蔬菜和水果。

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症饮食原则

　　1、遗传性凝血因子V缺乏症的食疗方：

　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

　　2、反射性躯体神经病最好不要吃什么食物?

　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生