一、发病原因

　　本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶 已知一种存在于所有组织中，另一种只存在于红细胞中。但缺陷虽然在这些组织和红细胞存在，但其功能上的表现似乎仅限于肝脏。

　　本病常在青春期发病，月经期易诱发发作。某些药物和激素能诱发本病发作或使病情加重是因能促进肝脏中ALA合成酶的作用。糖类和正铁血红素ALA合成酶有暂时的抑制作用。

　　二、发病机制

　　本病为常染色体显性遗传，位于11号染色体11q24上卟胆原脱氨酶等位基因发生突变，患者肝细胞、淋巴、皮肤、上皮、羊膜及红细胞内卟胆原脱氨酶活性仅为正常人50%。致使卟胆原转为尿卟啉原途径受阻，同时由于ALA合成活性增强表现卟胆原和ALA在体内蓄积。研究报道这种基因突变至少有4种类型，因而酶活性表现不一。有些酶的免疫活性及催化生物活性减低，有些免疫活性正常，催化活性减低。此外，因有的患者红细胞内酶活性正常，而其他组织内减低。证明很可能控制酶表达的不止1个等位基因，控制红细胞为1个基因，控制其他组织内酶表达的为另1个基因。

　　本病患者代谢异常与神经系统症状间关系目前还不十分明了。研究发现，卟胆原和ALA对神经系统有毒性作用。以ALA作用为主。包括：①抑制神经肌肉接头传导介质释放，体外培养可引起神经和脑细胞坏死;②抑制性神经传导介质γ-氨基丁酸受体的强兴奋剂;③遗传性酪氨酸血症患者和严重缺乏ALA脱水酶患者的ALA均过量蓄积，其发生的神经系统症状与本病相似;④神经系统内血红素合成缺陷，体外细胞培养试验表明抑制血红素合成可使细胞严重退化，投予血红素后可抑制本病的神经系统症状。多数杂合子基因携带者缺乏症状，但某些因素可促进其发病。

急性间歇性卟啉病一般治疗

　　一、治疗

　　1.控制腹痛可用吗啡，应避免使用有害药物，特别是巴比妥及磺胺类药物。吩噻嗪类药物可用作症状治疗。氯丙嗪25mg，4次/d，可有效控制疼痛及精神症状。

　　2.每天葡萄糖300～500g静脉或口服，可使ALA合成酶受抑制，使患者尿中ALA和卟胆原排出减少，部分患者可减轻发作症状。

　　3.血红素治疗 如患者24h内症状无改善，可用正铁血红素治疗。应用剂量4mg/kg，12h内均匀输注。如大剂量快速输注可致急性肾功能衰竭。

　　4.癫痫发作的治疗 是急性发作少见并发症，可由低钠、低镁或卟啉本身对神经胶质细胞作用引起。溴剂和硫酸镁可能有效，纠正电解质紊乱可控制癫痫发作。

　　二、预后

　　如果注意积极的防治，预后不一定很严重。1966年以前，22%急性发作的病人死亡，死亡病例大多是30岁以前的青年，死因往往是呼吸麻痹和心律失常。1966年以后，急性发作的死亡仅占5.1%，1979年后，急性发作期很少死亡。随着年龄的增长，本病倾向于减轻，预后较好。

　　本病是常染色体显性遗传性疾病，预防方法参照遗传性疾病的预防方法。疑及本症者应注意避免应用某些药物，如巴比妥类、磺胺类、氨基比林和类固醇类如孕烷醇酮，皆可防止本病的发作。

急性间歇性卟啉病一般护理

　　1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

　　2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

　　3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

　　4.避免寒冷刺激，注意保暖。

急性间歇性卟啉病饮食原则

　　适宜食物：宜进高糖、高蛋白、多种维生素、容易消化而无刺激性的软质食物，如蛋类、鱼类、牛奶等动物蛋白质。多吃水果如苹果、梨及多吃蔬菜。

　　不适宜食物：坚硬、油炸及各种刺激性食物，生冷的东西，避免饮酒，隔夜的饭菜，变质的食物如变质的蛋、肉、鱼等。