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  • 丹吉尔病

    丹吉尔病又名α-蛋白血症,本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺,骨髓、肝、脾,黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。
    基本信息
    挂号科室:皮肤科,内分泌科
    疾病别称:Tangier氏病,无α脂蛋白血症
    是否医保:
    发病部位:颅脑,淋巴,全身
    多发人群:纯型合子者
    是否传染:无传染性
    治疗方法:饮食治疗、药物治疗
    治 愈 率:无法根治,以对症治疗为主
    治疗周期:终身间歇性治疗
    治疗费用:市三甲医院约(1000—— 2000元)
    疾病症状:角膜混浊,血小板减少,脾肿大
    相关检查:胆固醇酯,血清载脂蛋白a
    并发症:心肌梗塞
    治疗药品:胸腺肽肠溶片,注射用伏立康唑
  •   一、发病原因

      脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病,表现为血清中α-脂蛋白(HDL)缺如,高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。

      二、发病机制

      是常染色体隐性遗传。由胆固醇酯在巨噬细胞系统存积引起系统性损害。

  • 丹吉尔病一般治疗

      一、治疗

      烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油。

      1.烟酸类药物:能抑制VLDL合成,并使LDL生成减少,所以适应于治疗丹吉尔病,但该类药物的副作用较多。

      2.纤维酸类衍生物:是治疗丹吉尔病较为适合的药物。该类药物可显著地降低VLDL浓度,但降低LDL水平效果并不很明显。

      3.HMG-CoA还原酶抑制剂:对FCH具有良好的降脂作用,这类药物不但能显著降低血浆胆固醇水平,也能使血浆三酰甘油浓度明显下降。

      4.鱼油:能抑制VLDL的合成,对治疗FCH有一定的作用。此外,鱼油还能改善餐后高三酰甘油血症。不过鱼油的治疗剂量要求较大,才能获得有效作用。小剂量鱼油(<5g/d)一般无明显降血脂作用。

      5.胆汁酸螯合剂(树脂):如氯贝丁酚不适合用于治疗丹吉尔病,因为这类药物使VLDL水平升高,可加重高三酰甘油血症。

      二、预后

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  •   纠正偏食,控制高热量、高脂肪、高蛋白的饮食摄入是预防本病的关键。

  • 丹吉尔病一般护理

      注意休息、劳逸结合,生活有序,保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

  • 丹吉尔病饮食原则

      在饮食上给予高蛋白质、富含维生素的饮食,尤其是需要适当的多吃一些禽蛋和肉类、乳制品、大豆类的食物,多吃一些新鲜的蔬菜水果,注意多喝水。同时注意避免吃生冷辛辣刺激性的食物,避免摄入高盐高油脂的食物。有适量的运动,避免劳累,避免熬夜为宜。

Tangier氏病,无α脂蛋白血症
丹吉尔病又名α-蛋白血症,本病名与氟吉尼亚Tangier岛有关,这是第1个患此病的病人的家乡,其特征为:血清中高密度脂蛋白(HDLS)几乎完全缺如,很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积,特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺,骨髓、肝、脾,黏膜和皮肤。是常染色体隐性遗传,发病率低。