先天性副肌强直症疾病病因
一、病因
1.发病机制
先天性副肌强直为常染色体显性遗传，它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病，由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3～S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区;
突变影响钠离子通道的失活，肌细胞膜持续除极。在外界环境温度降低时，肢体接触的气温、水温低于体温稍多，遇冷期间其肌膜静息膜电位降低，由于钠离子通道开放使膜去极化，细胞内的钠离子增加，干扰了肌肉收缩后肌质网内钙离子的摄取，因而发生肌强直。当除极程度较轻时，钠离子通道仍可从失活状态恢复，由于此时细胞内钠离子仍高，干扰了肌肉收缩后肌浆网内对钙离子的再摄取，导致肌浆内钙离子浓度维持于高水平，肌肉舒张障碍，引起肌肉持续性收缩、出现肌强直。若去极化程度较大，则肌细胞膜处于持续失活状态、难以恢复，肌纤维不能兴奋，出现肌无力。寒冷环境中肌细胞膜静息电位降低，更易诱发钠通道功能失调;
2.病理学
肌肉病理改变主要表现为肌纤维肥大、内有空泡、肌浆增多、核增多伴核内移。肌纤维横断面呈圆形，偶见肌纤维萎缩。病变以Ⅰ型肌纤维为主，尽管ⅡB型肌纤维缺乏肌动蛋白ATP酶，组织学改变却较轻微。
先天性副肌强直症一般治疗
先天性副肌强直症西医治疗
一、西医治疗
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。 先天性副肌强直症中医治疗方法 暂无相关信息 先天性副肌强直症西医治疗方法
1、药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好，这类药物主要对钠通道起抑制作用;
2、首选药物为美西律(慢心律 mexiletine)，主要作用于电压依赖的钠离子通道，可减少通道的活动率，因而可以缓解肌强直症状，但在用药中需注意其副作用，用法用量：100～300mg，3次/d;
3、其他药物
苯妥英钠或普鲁卡因胺可改善肌强直症状，但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。乙酰唑胺可用于维持治疗。具体用法用量：普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250～500mg，1次/d;苯妥英100mg，3次/d，对某些病例有效。还可选用奎尼丁硫酸盐0.3～0.6g，抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效，因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。
先天性副肌强直症预防
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转，一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖，避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动，再休息，对肌强直和肌无力有预防作用。
先天性副肌强直症一般护理
先天性副肌强直症护理
调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。
3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。
4.避免寒冷刺激，注意保暖。
先天性副肌强直症饮食原则
先天性副肌强直症饮食保健
一、适合吃什么？
1、多食新鲜蔬菜和水果，补充充足维生素；
2、多食富含优质蛋白质的食物，增强身体抵抗力；
3、多食清淡易消化的流质饮食。
二、不适宜吃什么？
1、忌辛辣、刺激性食物；
2、忌油腻、煎炸类食物；
3、忌过咸、生冷饮食；
4、忌吸烟酗酒。
