血色病性心肌病疾病病因

一、发病原因

　　1.原发性血色病长期被认为是遗传性疾病，但其遗传学基础至今仍有争论。血色病遗传的精确方式，由于种种原因难以阐明。第一，导致小肠过度吸收铁的基本原因的生化过程尚未弄清，因此，缺乏可应用的确切方法，以鉴别受累者的类型。第二，该病的临床表现差异显著，受年龄、性别(男性比女性多9倍)、肝损害以及促进铁吸收的条件因子(如乙醇摄入、肝硬化和慢性营养不良)的影响很大。

　　2.继发性血色病性心肌病 发生在大量输血的患者，常在依靠输血治疗的重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)或重度贫血，虽可免去严重贫血的心脏损害，但经8～10年后一般死于心肌铁质沉着引起的继发性血色病性心肌病。

　　二、发病机制

　　发病机制尚不明，推测可能在基因异常的基础上，铁代谢紊乱导致小肠不适当地吸收过多的铁。在小肠黏膜细胞中，二价铁经氧化成三价铁后，与β球蛋白结合成运铁蛋白，转运到全身以铁蛋白及含铁血黄素形式沉积于各脏器而致病。环境因素，如摄入过量铁、过量乙醇(酒精)以及肝病，对发病起一定的作用。

　　1.原发性血色病患者中某些家族亲代无此疾病的任何证据，只有的为一个或多个亲代在中年发病，提示该病为典型的常染色体隐性遗传。而另一些家族连续三代受累，又提示该病为常染色体显性遗传。近一步研究发现，病情充分发展的血色病患者垂直传递罕见，尽管其受累者的子代、同胞存在轻度的铁代谢紊乱。因此，推测重症患者代表异常基因的纯合子携带的个体，而轻度铁代谢异常者是杂合子携带者。目前已经清楚，产生血色病的基因，位于6号染色体短臂上，紧靠HLA-A点，在A和B之间。该基因在8%～10%高加索人中呈现杂合子状态，0.3%的个体为纯合子。由于血色病基因与HLA位点紧密连锁，因此血色病子代与父母染色体上具有同样的HLA等位基因，即他们有同样的HLA单体型。该病的单体型包括A3等位基因和B14等位基因(HLA-A3、B14)。典型HLA-A3等位基因受累者，30%是A3等位基因纯合体，余70%是A3等位基因杂合体。由于本病与HLA-A3-B14高度相关，相对危险度为23.4，因此，可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型，可在症状出现前做出诊断。

　　2.继发性血色病发生在一些血液系统疾病，如重型球蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)、骨髓异常增生综合征(难治性贫血、MDS-RA)和再生障碍性贫血，从输血到发生类似于特发性血色病的症状，如体内累积的铁达50g左右时，足以产生血色病性心肌病。

血色病性心肌病一般治疗

　　血色病性心肌病西医治疗

一、治疗

　　1、原发性血色病心肌病的治疗因病因不明，尚无特效治疗，目前采用放血疗法和去铁胺进行治疗(1)放血疗法：由于大多数血色病性心肌病患者心肌、肝组织均有过多的铁富集而造成心肌组织的损害最终多死于不可逆的心力衰竭。放血疗法可缓解病情，延长生存时间每月放血1次，量约500～1000ml持续3年此后每3～4个月放血1次。(2)去铁胺：去铁胺(deferoxaine)为铁螯合剂每100mg可结合9.3mg的铁。用法是每天去铁胺1～2g，分4～6次口服与维生素C联用，可增强疗效但维生素C的量不宜超过每天500mg。

　　2、继发性血色病心肌病的治疗(1)应消除和治疗病因：对再生障碍性贫血等过多输血所形成的血色病不宜行放血疗法要减少铁摄入(2)可应用铁螯合剂去铁胺(deferoxaine)，每100mg可结合9.3mg的铁用法为每天去铁胺1～2g分4～6次口服，疗程2～3年。

　　3、利尿药和血管扩张药可缓解症状但应注意小剂量使用避免降低心室充盈而影响心排出量。钙通道阻滞药对改善心室顺应性可能有效舒张功能损害明显者，在发生快速心房颤动时可应用洋地黄制剂改善心室充盈。有附壁血栓和(或)已发生栓塞者应加用抗凝及抗血小板制剂。包括切除附壁血栓和纤维化的心内膜、置换二尖瓣与三尖瓣手术死亡率约20%。在已存活5年的患者中心功能改善者占70%～80%。有效治疗为心脏移植但需在恶病质出现前进行

　　二、预后

　　大多数血色性心肌病病人最终死于不可逆的心力衰竭。

　　血色病性心肌病预防

因而目前尚无有效的预防措施，早发现早治疗。

血色病性心肌病一般护理

　　血色病性心肌病护理

(1)心理护理：心肌病患者多较年轻，病程长、病情复杂，预后差，故常产生紧张、焦虑和恐惧心理，甚至对治疗悲观失望，导致心肌耗氧量增加，加重病情。所以，在护理中对患者应多关心体贴，常予鼓励和安慰，帮助其消除悲观情绪，增强治疗信心。另外，注意保持休息环境安静、整洁和舒适，避免不良刺激。对失眠者酌情给予镇静药物。

　　(2)休息：无明显症状的早期患者，可从事轻工作，避免紧张劳累。心力衰竭患者经药物治疗症状缓解后可轻微活动，护士应根据病情协助患者安排有益的活动，但应避免剧烈运动。合并严重心力衰竭、心律失常及阵发性晕厥的患者应绝对卧床休息，以减轻心脏负荷及心肌耗氧量。护士应协助做好生活护理，对长期卧床及水肿患者应注意皮肤清洁干燥，注意翻身和防止褥疮。

血色病性心肌病饮食原则

　　血色病性心肌病饮食保健

血色病性心肌病的食疗方

　　1、 给予低脂、高蛋白等易消化的食物;

　　2、 补充适量纤维素;

　　3、 多吃新鲜水果蔬菜;

　　4、 进食宜清淡消化低脂肪高蛋白之品。

　　5、 少食多餐，每餐不宜过饱，晚餐应尽量少吃。

　　6、 多喝水;

　　7、 要多吃富含维生素B，维生素C之品。

　　8、 多食用纤维之品。

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生