糖原贮积病Ⅴ型疾病病因

一、发病原因

　　本病属于遗传性糖原代谢障碍，系由于肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起。有文献报告本病为常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报告认为本病为常染色体显性遗传。

　　二、发病机制

　　肌肉收缩需要消耗能量。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，并进行有氧分解产生大量的ATP而提供。静息时，肌肉中贮存有少量的磷酸肌酸和ATP，在数次肌肉收缩以后即消耗完毕。

　　当糖原分解的第1步中所必需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能还原成葡萄糖而进行代谢。因此，所贮存的有限磷酸肌酸和ATP消耗完毕之后，肌肉即处于尸僵的强直样痉挛而不能放松。

　　肌肉活组织检查可见肌纤维肿胀、变性和局限性坏死，肌膜核增多，间质中有多形核细胞和吞噬细胞。电镜下可见肌膜下、肌纤维间、肌丝间有许多糖原颗粒沉积;线粒体肿胀、退变，肌纤维被大量糖原堆积，但形态正常;肌纤维组化染色可见磷酸化酶缺乏或完全消失。

　　糖原贮积病的分类

　　1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

　　2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮中毒、酸中毒。

　　3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷。心脏增大、心力衰竭、巨舌，肌无力。

　　4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4 →1，4-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力，肌张力减低。

　　5.Ⅳ型 多糖-1，4 →1，6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、脾大，肝硬化。

　　6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

　　8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

　　10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。

　　11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。

　　12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

糖原贮积病Ⅴ型一般治疗

　糖原贮积病Ⅴ型西医治疗

　一、治疗

　　1.Ⅰ型

　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2.22～6.66mmol/L。每2～3小时进食高蛋白、低脂肪饮食1次。

　　(2)防治酸中毒：血乳酸高，应服碳酸氢钠。

　　(3)防治感染。

　　(4别嘌醇(别嘌呤醇)治疗高尿酸血症。

　　2.Ⅱ型目前尚无有效疗法。

　　3.Ⅲ型进食宜少量多餐，高蛋白饮食，限制脂肪和总热量。试用苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　4.Ⅴ型

　　①避免疲劳和剧烈运动。

　　②运动前预备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。

　　5.Ⅵ型 宜高蛋白饮食，少量多餐。苯妥英(苯妥英钠)防治低血糖。

　　二、预后

　　Ⅳ型无特效疗法，预后差，多死于继发感染。Ⅵ型随着年龄增长，肝脏可缩小，预后较好。糖原贮积病Ⅰ型，Ⅴ型，Ⅶ型经过适当治疗预后较好。

　　糖原贮积病Ⅴ型预防

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。其发生率为1/2 万。依其酶缺陷(多数属分解代谢上的缺陷)的不同目前可分为12型。除磷酸化酶激酶缺乏外，均为常染色体隐性遗传病。患者多于婴幼儿发病死亡。

　　治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力，改善症状及改善呼吸苦难，延长生命，改善生存质量，减轻痛苦。

糖原贮积病Ⅴ型一般护理

糖原贮积病Ⅴ型护理

注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复;运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。

　　2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。

　　3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。

糖原贮积病Ⅴ型饮食原则

　　糖原贮积病Ⅴ型饮食保健

1、多以清淡食物为主，注意饮食规律。

　　2、根据医生的建议合理饮食。