一、发病原因

　　常染色体隐性遗传。

　　二、发病机制

　　本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多。目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致。该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多。鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜，包括红细胞的基质。该酶缺乏时，此类脂不能被水解，致使在细胞内大量积聚，也常同时伴有胆固醇及双磷酸盐的沉积。胆固醇增加的原理不清，胆固醇与鞘磷脂的代谢似乎存在密切关系，也可有少量其他神经鞘类脂的增加。

　　C型与D型患者细胞中，主要沉积物为胆固醇，鞘磷脂较少，细胞中鞘磷脂酶也降低，其水平在A、B型与正常人之间。在患者皮肤成纤维细胞中发现外源性胆固醇的酯化(esteriification)存在明显的障碍，且基于此可能的发病机制，已建立了纯合子、携带者及产前诊断方法，因此认为此为本型的发病原因。

　　鞘磷脂酶的基因位于17号染色体上，其结构已清楚。C型的基因突变在18号染色体上。

尼曼-皮克病一般治疗

　　一、治疗

　　无特效疗法，以对症治疗为主，附脂饮食，加强营养。

　　1、抗氧化剂：维生素C、E或丁羟基二苯乙烯，可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用，减少脂褐素和自由基形成。

　　2、脾切除：适于非神经型、有脾功能亢进者。

　　3、胚胎肝移植：已有成功的报道。

　　二、预后

　　病程5～10年，很少超过10年，预后差，多死于肺部感染、泌尿道感染和褥疮等。

　　如已有一孩子为本病，则以后所怀胎儿有50%可能患本病，故应对胎儿进行产前酶活力检测，必要时进行人工流产。

尼曼-皮克病一般护理

　　1、鼓励患者树立战胜疾病的信心，调动病人的主观积极性，保持乐观精神，避免紧张情绪。

　　2、注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

　　3、合理饮食，饮食宜清淡，忌辛辣刺激性食物。

尼曼-皮克病饮食原则

　　1、尼曼-尼克病的食疗方：

　　饮食均衡，多吃水果蔬菜等高纤维食物，多吃鸡蛋、大豆等高蛋白质食品，注意饮食清淡，可进行适量的运动

　　2、磷脂酰胆碱固醇转移酶缺乏最好不要吃什么食物？

　　忌烟酒、戒辛辣、咖啡等刺激性食物

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生