一、发病原因

　　本病病因不甚明了。因有明显家族性遗传倾向，可能与常染色体显性遗传缺陷有关。所致的基因突变而引起多种物质转运异常，尤其是维生素D代谢紊乱有关。维生素D代谢紊乱可引起肠吸收钙亢进、肾小管重吸收钙功能障碍或肠道和肾小管均有功能障碍，而致尿钙增多;此外，饮食与环境因素也与发病有关。

　　二、发病机制

　　本病有明显家族性遗传倾向，发病机制与常染色体显性遗传和基因突变有关。利用家系分析，限制性片段长度多态性和微卫星灶DNA多态性分析的方法发现病变基因位于人类染色体Xpll.22，编码肾小管上皮细胞膜的氯离子通道蛋白CLC-5。CLC-5与细胞重吸收小分子量蛋白质形成内吞囊泡有关。基因突变后，使其通道结构异常，氯离子跨囊泡膜内流受阻，囊泡酸化障碍，影响蛋白质重吸收，出现小分子蛋白尿，同时囊泡不能酸化，影响到细胞膜表面受体再循环，继而引起多种物质转运异常。本病高尿钙产生的原因有：

　　1.肾小管重吸收钙离子功能缺陷又称肾漏出钙过多(肾漏型) 肾小管对某种调节蛋白重吸收减少或管腔膜上参与钙离子转运的蛋白通道再循环障碍时，使原尿中钙离子重吸收减少，引起尿钙增加，血钙减少。由于血钙减少，刺激甲状旁腺分泌PTH增加，同时维生素D活性产物合成增加，使血钙保持正常水平。肾小管对磷重吸收减少，肾性失磷引起继发性低磷血症，反馈作用使1，25(OH)2D3合成增加，使肠钙吸收亢进并维持血钙正常。空肠对钙离子吸收增加，也使可滤过钙离子增加，进一步增加尿钙的排泄。

　　2.空肠转运吸收钙增加又称肠钙吸收亢进(吸收型) 主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙升高致肾小球滤过钙增多，继发性尿钙排出过高;另为甲状旁腺分泌功能抑制，使肾小球超滤负荷增加，而肾小管重吸收钙离子减少，引起尿钙增多，吸收增加的钙离子由尿中排出，所以血钙不升高并可维持正常。此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

特发性尿钙增多症一般治疗

　　一、治疗

　　1.一般治疗 应多饮水，限制高钙、高钠及高草酸盐饮食。吸收型伴严重血尿或结石者应予严格低钙饮食，但对患儿须考虑生长发育需要，每天供钙不能低于基础需要量。

　　2.药物治疗

　　(1)噻嗪类利尿药：常用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)每天1～2mg/kg。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙，使尿钙恢复正常;并调节甲状旁腺激素及1，25(OH)2D3至正常水平，使肠钙吸收正常。疗程为6周，成人应长期服用。近年研究发现用氢氯噻嗪(双氢克尿噻)治疗2周后尿钙排泄达最低值，但需注意该药的副作用，如脱水、失钾、尿酸潴留、血糖增高以及血清脂蛋白成分改变，包括血清总胆固醇明显升高，HDL(高密度脂蛋白)轻度降低，低密度脂蛋白LDL与HDL比值明显增高。因此氢氯噻嗪(双氢克尿噻)长期治疗应慎用。

　　(2)其他药物的应用：苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿;磷酸纤维素钠与上述利尿药合用，可减少肠钙吸收(10～30g/d，分3～4次服)。亚磷酸盐口服通过肠道内磷钙的结合可减少尿钙，防止尿石形成。常用磷酸盐缓冲液。

　　(3)尿石的治疗：应按泌尿系结石的治疗方法常规进行，同时防治感染。

　　二、预后

　　本病如早期诊断和治疗，预后尚好。病情严重、迁延时间长者，可致多种合并症，如反复尿路感染，结石、造成尿路梗阻性肾脏损害，终致肾功能衰竭。

　　本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食，环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生，对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。

特发性尿钙增多症一般护理

　　本症发病可起因于维生素D代谢紊乱，与饮食、环境因素也有关，对小儿患者应提倡合理喂养，多晒太阳，积极防治营养性疾病的发生。对多种合并症患者，应早期诊断和治疗，尽量减轻肾脏损害和防止发生肾功能衰竭。

特发性尿钙增多症饮食原则

　　需要根据症状制定不同的饮食标准，建议及时向医生进行咨询。