一、病因学理
本病病因不明，为先天性异常。出生时起病，多数人认为本病无遗传性，很少有家族史;但有人认为本病有遗传性，并根据其X线的表现而分为常染色体隐性及显性遗传两种。
二、病理改变
在显微镜下可见，骨骺血管及成软骨细胞成熟非常不规则。异位的骨化区，以及有钙盐沉积的软骨样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区，以后钙化区逐渐融合，继而完成骨化。关节邻近的肌肉和结缔组织亦有纤维性退行性变。
点状骨骺发育异常一般治疗
多数人认为本病是一组先天性遗传病，目前对病因尚无治疗方法。治疗主要是对症治疗，用截骨术矫正畸形及对白内障的治疗，在某些情况下可以考虑。
在预后方面，有人认为与遗传方式有关：隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条，四肢缩短较为对称，肱骨及股骨缩短更明显，干骺端不规则，骨骺钙化明显延迟及破坏，预后差，很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短，椎体无垂直的透光带，预后较好。
本病是一种先天性疾病，无有效的预防措施。
点状骨骺发育异常一般护理
由于疾病的特殊性，因此孕期的保健、婴幼儿的护理是日常生活的重点。
点状骨骺发育异常饮食原则
1、点状骨骺发育异常吃哪些食物对身体好?
多吃含钙丰富的食品。
(以上资料仅供参考，详细请咨询医生)
