一、发病原因

　　遗传因素 （30%）：

　　尿卟啉原脱羧酶缺乏，其基因位于染色体1q34，肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者，但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者，为常染色体显性遗传。

　　铁沉着（30%）：

　　肝脏铁沉着可见于80%以上迟发性皮肤卟啉病患者，铁质沉着为中度，用放血减轻铁沉着，或试用驱铁治疗可使患者获得临床和生化上的缓解，停止放血或用铁剂可使缓解患者复发，说明铁与本病关系密切。

　　二、发病机制

　　研究表明部分患者为剪接点突变使得mRNA失去6个外显子，结果使得酶活性下降。亦有人报道部分患者在基因编码区有突变。尿卟啉原脱羧酶是催化尿卟啉原至粪卟啉原的连续脱羧反应的酶。该酶缺乏造成尿卟啉原在肝脏蓄积和从尿中排出增多。家族性患者红细胞中酶活性只有正常人一半，但许多携带基因缺陷的家族成员临床既无肝脏内尿卟啉原的蓄积也无尿中排出增多，说明本病发生尚有其他条件。许多人散发性卟啉病患者其尿卟啉原脱羧酶缺乏仅限于肝脏，红细胞内无缺乏，在这些患者中，尿卟啉原脱羧酶催化活性低于正常，但用免疫化学方法测定其酶正常，结合其缺乏家族史，无基因缺陷依据，提示部分人为获得性的酶活性降低，而非遗传性疾病。

　　进一步研究证明铁可抑制尿卟啉原脱羧酶活力，同时通过促进氨基-γ酮戊酸(ALA)及卟胆原合成来促进尿卟啉原产生，致使尿卟啉原Ⅲ蓄积。

　　且肝脏中具有免疫反应活性的酶合成正常，但催化生物活性减低。大部分患者无家族遗传史，提示肝脏内酶有可能被抑制因子部分抑制。铁负荷增多可刺激抑制因子分泌而使患者症状发作。近年，随女性应用雌激素增多，本病散发型患者女性比例上升，说明雌激素亦可能抑制尿卟啉原脱羧酶，但不除外遗传因素，因发生者在服药患者中仅占极小比例。

　　动物试验证明上述化合物可抑制酶活力，铁负荷可加重上述化合物对酶的抑制。原因有三：一为输血过多导致铁负荷增加，二为血透与腹透不能有效清除以与蛋白结合的形式存在于血浆中的尿卟啉，三为尿毒症的一些有害代谢产物可抑制尿卟啉脱羧酶活性导致尿卟啉原蓄积而发病。

迟发性皮肤卟啉病一般治疗

　　一、治疗

　　1.戒酒 避免服用雌激素和铁剂，不接触和使用有可能诱发此病的化合物。

　　2.放血 如无禁忌证，每2周放血500ml，一般放血量达3L左右本病可获得缓解，缓解期可达30个月。部分患者需合并其他治疗。

　　3.氯奎 0.5～1g/d，投药几天后肝中大量卟啉可从尿中排出，其原理为尿卟啉和氯奎形成水溶性复合物，便于排出。但氯奎有乏力、畏食、发热、肝损害等副作用，限制了大剂量氯奎应用。小剂量0.125g，每周2次，用药1年可使大部分患者缓解，但小剂量治疗亦不能完全避免氯奎副作用，仅限于临床不适合放血者应用。

　　4.红细胞生成素 可促进血红蛋白合成，减少铁储存，现作为新的治疗方法进行研究。

　　5.去铁铵治疗 效果优于静脉放血，对严重并发症而不适用放血治疗者，应用去铁铵尤为合适。1.5g/d，每周5天，缓慢皮下注射。

　　6.干扰素 研究发现丙型肝炎病毒感染与获得性迟发性皮肤型卟啉病有关。干扰素-α300万U，隔天1次。

　　二、预后

　　本病起病隐袭，进展缓慢。没有急性卟啉病发作现象，有时皮肤光敏感不明显，易漏诊。易并发肝硬化或肝癌等。

　　本病暂无有效预防措施，早发现、早诊断、早治疗是本病预防和治疗的关键。一旦发病，应积极治疗，预防并发症的发生，去除对肝脏有害的因素，尤其应禁酒。避免应用对肝脏有害的药物，如巴比妥类、雌激素、羟类化学物、铁剂等。避免日晒和外伤，应用防晒剂，可起到一定的预防作用。

迟发性皮肤卟啉病一般护理

　　1.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。

　　2.保持情绪稳定，避免情绪激动和紧张。

　　3.保持大便通畅，避免用力大便，多食水果及高纤维素食物。

迟发性皮肤卟啉病饮食原则

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。