异染性脑白质营养不良疾病病因
一、发病原因
异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传，突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。
二、发病机制
硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下，芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解，将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。
主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失，周围神经受累轻微。病理切片中，以甲苯染色时，可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。
异染性脑白质营养不良一般治疗
异染性脑白质营养不良西医治疗
一、治疗
无特效治疗。曾有人应用牛脑提取的芳基硫脂酶A 1000万U静脉或鞘内注射，虽然在治疗以后肝脏组织中酶的活性恢复正常，但脑内酶活性和脱髓鞘病变仍无任何改善。
二、预后
多数患儿多次继发感染而于5～6岁病故。少年型和成年型患者进展缓慢，常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。
异染性脑白质营养不良预防
进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
异染性脑白质营养不良一般护理
异染性脑白质营养不良护理
避免进食油炸、煎炒以及辛辣之品。
2.注意多吃蔬菜水果等富含维生素的食物，避免油腻食物。
3.调整日常生活与工作量，有规律地进行活动和锻炼，避免劳累。
异染性脑白质营养不良饮食原则
异染性脑白质营养不良饮食保健
平时多注意补充一定的维生素，尽量做一些患者顺口的饭菜，其他的可听取医生的建议。
