一、发病原因

　　1.原卟啉病的卟啉代谢紊乱发生于骨髓中的幼红细胞和肝细胞 骨髓、肝脏、血液的网状细胞和成纤维细胞内的铁螯合酶缺乏(血红素生物合成过程中的最后一种酶)，因而导致原卟啉蓄积，患者此酶的活性只是正常人的10%～20%。

　　2.本病是一种常染色体显性遗传的疾病 具有不同的表现度或不全的外显率。多数基因携带者并不出现症状，因而家族中，时常可以发现一些人虽然没有临床症状，但其红细胞、血浆和粪中有较轻程度的生化异常。

　　3.遗传因素所致生化的缺陷 使原卟啉和红细胞的球蛋白结合很不牢固，游离的原卟啉从红细胞和肝脏进入血浆，在血浆中与白蛋白及血红素结合。骨髓或肝脏或两者产生过多的原卟啉，这种原卟啉能吸收光能，原卟啉分子在逐渐回复到原来的状态时，吸收的光能便发出荧光并形成游离的化学基团以及过氧化物。

　　二、发病机制

　　本病为常染色体显性遗传，位于染色体18q21.3的亚铁螯合酶基因缺陷，使催化原卟啉Ⅸ与亚铁离子合成血红素所需的亚铁螯合酶缺乏，导致原卟啉Ⅸ在体内蓄积过多。游离原卟啉可从红细胞和肝脏进入血液，在皮肤毛细血管内皮细胞内沉积，引起皮肤光敏反应。但原卟啉Ⅸ水溶性差，脂溶性强，对皮肤、骨、牙齿等组织亲和力差，因而皮肤损害较轻，骨及牙齿无原卟啉沉积。亚铁螯合酶缺陷是由于酶编码区基因突变引起，携带同样基因缺陷的家族成员中临床和卟啉代谢表现差异很大，虽然大多数基因缺陷患者有卟啉代谢异常，但无临床症状，而且父子遗传者罕见。因而推测决定此病临床表现的等位基因不止1个。此外，本病代谢异常男性较女性多见，原因不明。

　　原卟啉主要经胆道从粪便中排出，本病所致肝损害为原卟啉在肝组织中沉积所致。肝脏可从血浆中清除大量的原卟啉，肝脏分泌大量原卟啉时可使毛细胆管阻塞造成胆汁淤积。原卟啉从毛细胆管上皮细胞排泄速度受限制，可使原卟啉在肝细胞内蓄积，胆汁淤积干扰细胞内氧化磷酸化反应，导致细胞死亡，肝组织纤维化。

原卟啉病一般治疗

　　一、治疗

　　治疗原则为避免日照和减少原卟啉对肝脏毒性。

　　1.避光 患者应尽可能避免直接暴露于日光下，穿深色衣服，或穿特殊钛、锌防护服，也可外用双羟苯宗(二羟基丙酮)，指甲花素防护剂。

　　2.胡萝卜素 进食含有高胡萝卜素食物，或者直接服倍他胡萝卜素(β-胡萝卜素)，这种药物对光敏感者的皮肤能起保护作用，加强皮肤对日光的耐受性，其明确的作用机制并不清楚，20～60mg/次，3次/d，口服。可根据病人对药物的疗效或血液胡萝卜素的含量，适当增减剂量。患者可于日光强烈的春、夏季服药。疗效最大出现于服药后1～3个月，停药后疗效还可以维持1～2个月，一般无明显的不良反应。

　　3.正铁血红素 正铁血红素通过抑制δ-氨基酮戊酸合成酶的活性，减少原卟啉的产生。剂量为4mg/(kg·d)，静脉滴注，1个疗程用6天。

　　4.考来烯胺 因可以结合原卟啉并通过粪便排出体外，部分减少原卟啉的肝肠循环，降低红细胞和血浆的原卟啉水平，同时还可以使原卟啉所致的肝脏损害得到改善。用法：4g/次，3次/d，口服。

　　5.其他药物 过去用某些抗疟药如米帕林、羟氯喹等治疗，对部分病例也有一定疗效。药用炭的吸附作用可以阻断卟啉的肝肠循环，使临床症状得以完全缓解，4g/次，3次/d，凉开水调成糊状口服，连用9个月。部分病人用一磷酸腺苷或肌苷治疗也可以取得好的疗效。

　　二、预后

　　大多数患者预后良好，一般不会形成永久残疾和影响寿命。并发胆石症者较多，个别病例有慢性肝内胆汁淤积，可以发生肝硬化，应注意并发症的防治。

　　避免日光照射，做好防晒措施。避免食用光敏食物。

原卟啉病一般护理

　　生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯。

原卟啉病饮食原则

　　不宜太饥饿或低糖饮食，宜高糖饮食。饮食糖有抑制ALA合成酶的作用，因此高糖摄入对防止和治疗多数病例的发作相当有效；避免禁食，甚至短时间饥饿(如术后或疾病间歇)，在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。忌饮酒。