(一)发病原因
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。 1983年Gusella等从1个用噬菌体载体克隆的人类DNA片段中，发现了与亨廷顿病性痴呆紧密连锁的DNA标志G8，此标记G8定位于第4对染色体上，进一步研究还确定了亨廷顿病性痴呆的缺陷基因位于第4对染色体的短臂4P16区域。
我国从1958～1985年共报告了15个家族151例病人，其中仅1例无家族史。
本病的病理改变为大脑对称性萎缩，以额叶和尾状核萎缩较明显。脑室系统明显扩大，尾状核严重萎缩，使侧脑室表面弧形突出部位出现凹陷。镜检多见额叶皮质神经细胞广泛脱失，且伴有神经胶质增生。尾核、豆状核和白质也有神经纤维脱失。
亨廷顿病性痴呆病人基底节、黑质GABA水平减少，豆状核和苍白核GABA合成酶——谷氨酸脱羧酶(GAD)也显著减少，纹状体ChAT减少，纹状体和黑质DA与NE水平升高，纹状体DA活动过度可能与不随意运动有关，中脑边缘系统DA增多可能与亨廷顿病性痴呆精神症状有关。
(二)发病机制
本病通常为单基因常染色体显性遗传，也有少许散发病例报告。遗传基因被确定在4号染色体短臂上。单基因显性遗传提示本病为一种先天性代谢缺陷性疾病。发病机制被解释为不同的神经递质的改变，同基底核、黑质GABA水平减少，纹状体和黑质DA和NE水平升高有关。病理改变主要为额叶和尾状核萎缩，镜检额叶神经细胞脱失明显，并伴有胶质细胞形成。
亨廷顿病性痴呆一般治疗
对亨廷顿舞蹈病的治疗，运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之，如运动幅度大引起摔倒时，可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平，但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激，不自主运动加重时，可用抗焦虑药苯二氮卓类，如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效，但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。 精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药，剂量宜小，通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效，而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状，可用抗精神病药，但剂量宜小。甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻，可能更适宜。亨廷顿病性痴呆一般护理
由于本病属单基因常染色体显性遗传疾病。病人及家属很少知道其子女有患同病的危险性，故早期的遗传咨询服务颇为重要。遗传性疾病具有遗传性和终身难以治愈的特点，不仅给家庭带来不幸、给病人造成终身痛苦，而且使疾病代代相传。为了控制和减少遗传性疾病的发生，必须做到从预防为主。实行优生保护法，对一定或很大可能造成后代发生先天性疾病者，均应避免生育。目前我国正在制定优生保护法，禁止近亲结婚。“亲上加亲”会增加一些遗传病的发生率，我国婚姻法已明确禁止近亲结婚。尽量避免高龄生育，对高龄生育者(女35岁以上，男45岁以上)，应做好产前诊断。有遗传病史、生育过畸形儿或有多次流产史者，应进行遗传咨询，通过遗传咨询，对一些有指征的孕妇做必要的产前诊断，如发现有严重疾病者，可及时终止妊娠，防止有严重疾病和缺陷的胎儿出生。
亨廷顿病性痴呆饮食原则
1、患者适宜吃的食物有
1)清淡营养丰富的食物，如桂圆大枣汤、瘦肉、鸡蛋、鱼等，因为此类病人多阴血不足;而对那些形体肥胖者，则宜给予清淡饮食，多食新鲜蔬菜、水果，如芹菜、豆芽、黄瓜、香蕉、桔子等。
2)要常吃富含胆碱、维生素B12的食物，如豆制品、蛋类、花生、核桃、鱼类、肉类、燕麦、小米、海带、红腐乳、臭豆腐、大白菜和萝卜等。因为乙酰胆碱有增强记忆力的作用，而乙酰胆碱都是由胆碱合成的。因此，应多吃一些富含胆碱的食物
3)多吃腐竹，腐竹具有良好的健脑作用。营养学资料表明，每100克豆浆、豆腐、腐竹的蛋白质含量分别为1.8克、8.1克、44.6克;而水分含量则是96克、82.8克、7.9克。不难看出，腐竹含蛋白质丰富而含水量少，这与它在制作过程中经过烘干，吸收了其精华，浓缩了豆浆中的营养有关。腐竹的营养价值高。
2、饮食原则
对于痴呆患者，强调做到“三定、三高、三低和两戒”，即定时、定量、定质，高蛋白、高不饱和脂肪酸、高维生素，低脂肪、低热量、低盐和戒烟、戒酒。神经细胞活动和记忆需要足够的蛋白质、能量、卵磷脂、胆碱、维生素、钾、钠、磷及微量元素，所以应注意营养要素的补充。
3、痴呆患者食疗方
1)扁豆米粥
组成：扁豆20克，粳米50克。
用法：扁豆洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。
功效：补益心脾。
主治：属心脾两虚型，思虑过度，面唇色淡，气弱少言，头晕心悸，纳差者。
2)龙眼肉米粥
组成：龙眼肉30克，粳米50克。
用法：龙眼肉洗净，置锅中，加清水500毫升，加粳米，急火煮开5分钟，改文火煮煎30分钟，成粥，趁热食用。
功效：补益心脾。
主治：属心脾两虚型，思虑过度，食少心悸，头晕、面色不华者。
3)肥羊肉汤
组成：肥羊肉50克。
用法：肥羊肉洗净，切小块，开水浸泡1小时，去浮沫，加葱、姜、黄酒，急火煮开2分钟，改文火煨1小时，分次食用。
功效：补益心脾。
主治：老年痴呆症，属心脾两虚型，思虑过度，纳差心悸，气短少言者。
