脊髓先天性畸形根据脊髓神经组织是否外露，分为开放性和隐性神经管闭合不全两种。开放性神经管闭合不全根据膨出的内容分为脊髓膨出和脊髓脊膜膨出两种。隐性神经管闭合不全这种先天畸形虽然也是腰骶部背面神经管闭 ...

成功的脑积水分流术后表现脑积水分流术如能有效地分流阻塞近端的脑脊液和重新建立起脑脊液循环，则为成功的分流术。在CT和MRI上，原有脑积水征象可完全或部分恢复正常，此时，脑室缩小，脑沟变宽而明显，脑室 ...

基阿利畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。 ...

颅裂畸形颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。 颅裂是胚胎时期 ...

睡行症临床表现为从简单地在床上坐起直到行走，甚至狂乱地企图"逃跑"。患者难以唤醒，但醒来时常伴有精神错乱现象，一般对所发生的事会遗忘，不能回忆起来。睡行症发生于慢波睡眠。 睡行症(s ...

肝豆状核变性发病年龄和临床症状变异较大，患儿肝脏内铜的贮积虽然在婴儿期即已开始，但临床症状很少在6岁以前出现，绝大部份病例在6～50岁之间发病。患者在儿童期常以肝病变症状首发，而20岁以后发病者则神 ...

显性共济失调以前曾称为橄榄桥小脑萎缩(OPCA)，并根据临床特点加以分类。近年来认为按照临床分类不够确切，因为一种基因突变可引起多种不同的临床表现；同时，一个相同的临床综合征可能是由于不相关的基因型 ...

恶梦发作主要临床表现是，在快眼动相睡眠里患儿因恶梦警醒。常常是一种漫长、复杂的梦，越接近结尾越恐怖。通常没有运动行为，也较少有焦虑、语言和自主神经系统症状发生。 梦魇以恐怖的梦境为基 ...

植烷酸累积病患者往往先出现因多神经病引起的视力障碍，视网膜色素沉着引起的夜盲症常为最早症状但易被忽略，仅累及外周视野时患者仍可有较好地日间视敏度，视电图消失为视网膜色素沉着变性的典型眼科体征。患者可 ...

睡眠遗尿患儿常有阳性家族史，或有婴幼儿时期强烈的精神刺激或排尿训练方法不当的历史。部分患儿，特别是继发性遗尿症患儿，首次遗尿常有明显的精神紧张或突然受惊吓等诱因。 睡眠遗尿(slee ...