颅裂是胚胎时期发育异常，神经管闭合不良所致的颅骨先天性缺损。主要表现为颅骨闭合不全，常为颅底或颅盖部正中线上的骨缝局部裂开。往往有骨质缺损而形成一骨缺口。它常伴有头皮、脑膜、脑和脊柱裂的畸形。

　　【发生率】

　　颅裂畸形是较常见的先天性颅脑畸形，其发生率约为新生儿的l/2500～1/6500。发生胎次以第一、二胎居多。早产儿约占2%。

　　【病因】

　　颅裂畸形的发生原因尚不够明确,一般认为与胚胎期神经管发育不良、中胚叶发育停滞有关。这种发育不良可能与胚胎时期最初数周孕妇受外伤、感染、新陈代谢障碍等因素有关。神经管闭合大约在胚胎6个体节时。自神经管中部开始渐向头尾两端进行，神经管后孔约于30个体节时完全闭合，闭合越晚的部位如枕部.发生畸形的机会就越多。由于颅骨的缺损，颅内容物部分向外膨出。形成一明显的包块称为囊性颅裂。如中胚叶分化较好，阻止了颅内容物的疝出，称为隐性颅裂。后者比前者多见。本病是否有遗传因素尚不明了,但同胞兄妹有同类畸形者已有报道。

　　【病理】

　　(一)发生部位   颅裂通常好发于颅骨的中线部位,少数偏于一侧颅顶及颅底。颅顶者可自枕、额、顶或颞部膨出。但以枕部多见；颅底者可自鼻根部、鼻腔、鼻咽腔或眼眶部膨出，以鼻根部居多。

　　(二)分类   按有无颅内容物膨出可分为隐性颅裂和囊性(显性)颅裂两种。前者无颅内容物突出，外观无包块，多在作颅骨x线检查时偶然发现；后者则有颅内容物自骨缺损处膨出。

　　神经管闭合异常时常有颅骨缺损合并有颅内容疝出，称为脑膨出。如果疝出的只是脑脊液和脑膜，称脑膜膨出。脑膨出的内容如包含脑、脑膜和脑脊液，则称脑膜脑膨出。脑膨出可以是先天性的或获得性的(例如外伤后，手术后)。额筛部脑膨出和枕部脑膨出较常见，发生在颅底部的脑膨出很少见。

　　mri能显示颅骨缺损及疝出的内容物，能很好地区分内容物的成分及继发的胶质增生，并能发现其他并存的脑内畸形。通常t1w像可发现病变，t2w像可鉴别内容物的成分。mra和mrv(mr venography)对顶、后枕部脑膨出有鉴别诊断价值，gd-dtpa增强扫描对经蝶骨的膨出或外科手术后颞角部脑膨的诊断出有帮助。脑膨出常伴有脑室扩大或蛛网膜下腔扩大，并指向颅骨缺损的方向。经蝶骨的颅底脑膨出经常症状常不明显，有时因鼻咽腔或气道阻塞或脑脊液漏而就诊始发现肿物，mr(矢状位显示第三脑室、下丘脑垂体、视神经、视交叉拉长向脑疝方向，约80%的病人有胼胝体异常。mri还能发现无临床症状的小肿物结构，内含脑脊液。

　　按照膨出内容物的不同分为：

　　(1)脑膜膨出：膨出的囊仅由软脑膜和蛛网膜组成，硬脑膜常缺如，囊内充满脑脊液，不含有脑组织，皮肤完整，但可变薄或硬化。

　　(2)脑膜脑膨出：膨出囊内含有脑组织、软脑膜及蛛网膜、脑脊液，但脑室并未延伸进入缺损处。

　　(3)脑膨出：膨出囊内为脑实质.无脑脊液。

　　(4)囊性脑膜脑膨出：膨出囊内容物为脑和脑室膨出.并在硬膜和脑组织之间有液体存在的空间。

　　(5)积水性脑膨出：系脑室系统的一部分与脑膨出的腔相交通。

　　(6)囊性脑膨出：脑实质和脑室一部分突出，脑膜和脑实质之间无脑脊液贮留。其中以脑膜膨出和脑膜脑膨出多见。

　　(7)枕部脑膨出：颅骨缺损位于枕大孔和人字缝之间。膨出部分往往较大，膨出的脑组织结构不良，膨出的小脑有胶质增生。严重病例，中脑和脑室也膨出。枕部脑膨出可合并神经管缺损，如chiariⅱ型和ⅲ型畸形。还可合并其它畸形，例如dy-walker畸形，小脑结构不良，脊髓纵裂，klippel-feil综合征。

　　(8)顶部脑膨出：发生于人字缝至前囟之间的颅骨缺损。常并发中线脑结构畸形，例如胼胝体缺如，dy-walker氏畸形，脑叶型全前脑无裂畸形和chiariⅱ型畸形。

　　(9)额筛和蝶咽部脑膨出：位于鼻骨和筛骨之间。不合并神经管缺损。经蝶骨或蝶咽部脑膜脑膨出，常合并很多蝶鞍和鞍旁结构变形和内分泌异常。也常合并有胼胝体发育不全。

　　(10)鼻脑膨出：鼻脑膨出和鼻皮样囊肿和鼻胶质瘤均起源于未能退化的硬膜憩室，后者横贯鼻前间隙，连结发育中鼻表面的外胚层和发育中的脑，正常情况下应退化。未退化时可造成下列畸形：皮肤窦，表皮样囊肿，鼻脑膨出和鼻胶质瘤(鼻胶质瘤是异位的胶质组织或者是隔离的结构不良的胶质组织)。

　　(11)鼻筛脑膨出：典型的是通过宽的颅骨缺口，膨出内容有脑脊液和软组织肿物,膨出物和颅内结构相连。鸡冠的形态对于鉴别先天性鼻部肿物是很重要的。如果鸡冠存在但是开裂，则鼻部肿物是典型的皮样囊肿。如果鸡冠缺如，或受压变薄，盲孔扩大，这种鼻部肿物是脑膨出。

　　(12)闭锁性脑膨出：也称为meningocele manque，被认为是一种顿挫型的脑膜脑膨出。位于皮下，表面有皮肤覆盖，成分有脑膜，异位胶质或其它中枢神经系统组织，如异常血管。合并walker-warburg综合征(脑眼肌肉综合征)的发生率很高。闭锁性脑膨出主要应与皮样囊肿和颅骨骨膜窦鉴别。颅骨骨膜窦充满静脉血，大小可有变化。皮样囊肿在注射造影剂后，典型表现是不增强，而颅骨骨膜窦有显著增强。

　　(13)枕部囊性颅裂：枕骨后上部为鳞状骨化中心.枕骨颅裂即为鳞状骨化中心于正中处没有闭合所致。其突出部的大小、形状、部位和与小脑幕的关系以及被膜等，都有很大的差异。枕部囊性颅裂多为圆形或椭圆形包块，有皮肤全层或部分覆盖,偶见上皮缺如而脑组织外露者或仅全部为薄的透明囊壁。包块的大小不一，直径可在1cm至十几厘米，小者如酸枣，大者如孩头，甚至比小孩头还大。包块的基底宽窄不一，基底窄者，囊颈部细长呈悬垂状，基底宽者无颈.呈不整形包块隆起。囊块的开口可在小脑幕上或幕下，有的同时累及幕上下。囊块具有一定的紧张度，患儿安静时囊壁一般较软，哭闹或不安等用力时，囊块张力增加或包块增大。说明囊腔与颅腔相通。个别病例尚可见有搏动，表明其与颅腔内有广泛的通连。按压包块可使颅内压增高。引起病人不适。甚至引起惊厥。枕部的囊性颅裂包块常因局部摩擦，发生皮肤糜烂和溃疡，有时为皮肤硬化，表面缺少毛发。另外，伴有脑积水者，膨出的包块常常很大，有时比婴儿头还大，且常伴有脑发育不全、婴儿智力低下、肢体瘫痪、皮层性视觉障碍及小脑症状体征等。

　　(14)顶部囊性颅裂：顶部囊性颅裂临床上较少见。膨出的部位常为矢状孔、前囟门及矢状窦旁顶骨等。顶部囊性颅裂常有颅内畸形及脑组织膨出。颅内畸形包括胼胝体缺如或发育不良、第三脑室上移或囊肿、脑穿通畸形等。顶部囊性颅裂很少伴发脑积水。如果没有脑组织膨出仅为脑膜膨出，病人很少有神经系统症状体征。若为大量脑组织疝出.病儿可有智力低下、癫痫、瘫痪等。

　　(15)额部囊性颅裂：额部颅裂，多为囊性颅裂.额部隐性颅裂很少见。病儿可伴有面部颅颈部的发育畸形。根据囊块膨出的部位。额部囊性颅裂又分为鼻根部、鼻咽部、鼻眶部等。其中以鼻根部较常见。鼻根部者常引起颜面畸形以及出现压迫邻近器官的症状等，病人表现为鼻根部扁宽，有包块隆起，眼眶距增宽，眶腔变窄，有时眼睛呈三角形。两眼被挤向外，严重者，可导致两眼闭合困难或闭合不全，压迫鼻腔及泪囊引起鼻道通气不畅和泪囊炎等。巨大者不仅影响呼吸，还会影响进食，病人不能取仰卧位。部分患儿可没有神经系统症状，部分患儿可有智力低下、癫痫发作及肢体痉挛、嗅觉障碍等。鼻咽部者为前颅窝底缺损.脑膜脑组织突出至鼻咽部。又称鼻筛部颅裂。病人外观正常，囊块突入鼻腔内，引起呼吸道梗阻，易误诊为鼻息肉，穿刺吸出液体证实为脑脊液即可确诊。鼻眶部者很罕见，包块突入眼眶内，可有一侧眼球突出或眼球向侧方移位，眶腔增大，另外尚可影响同侧ⅱ、ⅲ、ⅳ、ⅵ及ⅴ颅神经。

　　(16)颞部囊性颅裂：十分罕见。常表现为颞部局限性隆起，一般不引起神经系统体征。

　　囊性颅裂会在生后几个月内逐渐增大。有的发生皮肤溃疡，发生脑脊液漏.继发感染导致化脓性脑膜炎，而危及患儿生命。林时松(1991)报道，56例囊性颅裂，囊肿皮肤溃破伴脑脊液漏者9例，其中5例合并颅内感染。由于患儿就诊时年龄很小，故智力低下,病变脑部的相应体征很难确定。