【历史回顾】

　　1883年clel最先发现1例菱脑畸形，并进行了文字记载; 1891年chiari最先报道这种畸形.将之分为3型；1894年，arnold报道1例病人，并详细作了描述；1896年chiari又对这种畸形重新作了更详细的报告，将小脑发育不全作为这种畸形的第4型；1907年arnold的学生schwalbe和gredig将这种畸形命名为chiari畸形；1935年russell和donald报道了lo例chiari畸形病人，此后才引起人们对这种畸形的注意。

　　【病理】

　　(一) 病理解剖  chiari畸形的病理改变包括：

　　①小脑扁桃体通过枕骨大孔疝入到椎管内.有时可达第3颈椎，这是其基本的病理改变；

　　②延髓变长并疝入椎管内，第四脑室下半部也疝入椎管内，这也是本畸形的另一重要特征；

　　③小脑扁桃体充满小脑延髓池，枕骨大孔区颅内结构粘连，蛛网膜下腔闭塞，有时形成囊肿；

　　④由于小脑延髓池闭塞，第四脑室中孔粘连，有时中脑导水管粘连或闭塞。可造成梗阻性脑积水；

　　⑤髓和上颈髓受压变扁、扭曲；

　　⑥向下移位，小脑下牵，使v～?对颅神经变长，上颈神经向外上方向进入椎间孔；

　　⑦有中脑下移；

　　⑧可合并桥池、外侧池、环池闭塞。

　　(二)病理分型 1891年chiari将这种畸形分为3型，即ⅰ型：小脑扁桃体及下蚓部下疝到椎管内，延髓与第四脑室位置正常或有轻度下移；ⅱ型：小脑下移进入椎管内，延髓和第四脑室延长并下移。疝入椎管内；ⅲ型：延髓、小脑、第四脑室向枕部移位伴颈部脊椎裂及脊膜膨出。1896年chiari重新将之分为4型，即ⅰ型：延髓伴随小脑扁桃体及下叶呈锥状向椎管内疝入，通常没有脑积水及脊椎裂;ⅱ型：小脑下蚓部移位，桥脑、第四脑室、延髓向椎管内延长。可伴有脑积水及脊膜膨出，最常见;ⅲ型：极为罕见，除具体ⅱ型特点外，尚合并枕部脑膨出，为最严重的一种类型；ⅳ型：罕见，小脑发育不全，不向下方移位。

　　(三)合并畸形　chiari畸形常合并其他颅底、枕骨大孔区畸形和脊髓脊膜膨出缺陷。包括脊髓空洞症(44～56%)、颅骨脊椎融合畸形(基底凹陷症、短斜坡、klippel-feil综合征)(37%)、蛛网膜粘连(41%)、硬脑膜带(30 %)、颈髓扭结(12～60%)、脑积水(50～90%)；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位、脊髓积水、大脑导水管的胶质增生或分叉、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内面凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿、胼胝体缺如等。

　　【病因及发病机制】

　　chiari畸形的病因尚不清楚，可能发生于胎儿的第3个月，也可能与神经组织过度生长或脑干发育不良及脑室系统-蛛网膜下腔之间脑脊液动力学紊乱有关。

　　chiari畸形的发病机制有不同观点，大致有以下3种学说：

　　(一)牵引学说   这是lichtenstein最早于1942年提出，是以往最为流行的观点。其基本内容为有脊髓脊膜膨出的病人，由于脊髓固定在脊柱裂的椎管处，在生长发育过程中，脊髓不能正常上移.又因脊柱和脊髓之间增长速度不同，只能借助脑组织下牵移位来补偿，因而，产生chiari畸形。但是，近年有人对缺损脊髓节段头端的各对脊神经走行方向进行了研究，结果发现邻近脊髓脊膜膨出处的脊神经走向呈异常角度,而相接连的脊神经走向正常，因此，认为牵拉力只存在于脊髓脊膜膨出处的几个节段内，故脊髓脊膜膨出不是chiari畸形的原因。

　　(二)发生障碍学说   这是list(1941)和russell(1949)提出的观点。chiari畸形是延髓、小脑、脊髓、枕骨和脑的原发性畸形。①核团及纤维结构改变或发育不全,②神经组织过度生长，以致脑组织伸至后颅窝可利用的空隙；②脑桥弯曲形成过程中发生障碍。

　　(三)脑积水学说   gardner和goodhall于1950年提出这一学说。chiari亦认为是婴儿脑积水向下压力所致。

　　【临床表现】

　　(一)性别与年龄   本畸形女性多于男性。ⅰ型多见于儿童及成人，ⅱ型多见于婴儿，ⅲ型常在新生儿期发病，ⅳ型常于婴儿期发病。saez(1976)报道60例chiari畸形。男性22例，女性38例，年龄13～68岁，平均38岁。

　　(二)病程   有人报道从出现症状到入院时间为6周至30年，平均4.5岁。

　　(三)症状   本畸形最常见的症状为疼痛，一般为枕部、颈部和臂部疼痛，呈烧灼样放射性疼。少数为局部性疼痛，通常呈持续性疼痛。颈部活动时往往疼痛加重。其他症状有眩晕、耳鸣、复视、走路不稳及肌无力等。

　　(四)体征   常见的体征有下肢反射亢进和上肢肌肉萎缩。约50%以上的病人有感觉障碍，上肢常有痛、温觉减退，而下肢则为本体感觉减退。眼球震颤常见，出现率43%。软腭无力伴呛咳者占26.7%。视乳头水肿罕见，而有视乳头水肿者多同时伴有小脑或桥脑肿瘤。saez(1976)根据其主要体征不同分为6型。各型表现为：

　　①枕骨大孔区受压型：占38.3%，为颅椎结合处病变累及小脑、脑干下部和颈髓。表现为头痛、共济失调、眼球震颤、吞咽困难和运动无力，以及皮质脊髓束、脊髓丘脑束和背侧柱的症状。各种症状综合出现.很难确定哪一结构是主要受累者。

　　②发作性颅内压力增高型：占21.7%，其突出的症状是用力时头痛，头痛发作时或头痛后伴有恶心、呕吐、视力模糊和眩晕。神经系统检查正常或仅有轻微和不太明确的定位体征。

　　③脊髓中央部受损型：占20%，其症状体征主要归于颈髓内部或中央部病变。表现为肩胛区的痛觉分离性感觉障碍。节段性无力或长柬症状，类似脊髓空洞症或髓内肿瘤的临床表现。

　　④小脑型：占1 0%，主要表现为步态、躯干或肢体的共济失调、眼球震颤、呐吃和皮质脊髓束症。

　　⑤强直型：占6.7%，表现为强直状态，发作性尿失禁.肢体有中重度痉挛，下肢比上肢更明显。

　　⑥球麻痹型：占3.5%，有后组颅神经功能单独受损的表现。

　　chiari畸形1型主要表现为枕大孔区受压综合征，即后组颅神经症状、小脑体征、颈神经及颈髓症、颅内压增高和脊髓空洞症等表现。ⅱ型为出生后可有喂养困难、喘鸣、窒息，可合并精神发育迟缓、进行性脑积水、高颅内压及后组颅神经症状。

　　基阿利最先描述了4种后脑畸形：基阿利iv是严重的小脑不发育或发育不全畸形。ⅲ型是延髓、第四脑室和小脑均向足侧移位至上部颈椎椎管内，合并枕部脑膨出。ⅱ型一般见于婴儿，往往合并脊椎或/和头颅闭合不全。i型是最轻的，常常没有症状，或者到了成年期才表现症状。

　　(1)基阿利(chiari )ⅰ型畸形   也称先天性小脑扁桃体疝，这种畸形是颅颈部异常发育引起的，主要表现小脑扁桃体向下延长，下端变尖，呈楔形，通过枕大孔，进入高位颈椎椎管。

　　正常小脑扁桃体位置。临床产生症状与否，与下疝程度有关。12mm，肯定出现症状，5～10mm者，30%没有症状。基阿利ⅰ型畸形一般不合并但有轻或中等程度脑积水，可并发脊髓、颅底和脊椎异常。如颈脊髓空洞积水症。

　　正常小脑扁桃体的位置

　　年 龄 　　　　　　　　　小脑扁桃体的位置

　　＜lo岁　　　　　　　　　　枕大孔下方6mm

　　10～30岁　　　　　　　　　枕大孔下方5mm

　　3l～80岁　　　　　　　　　枕大孔下方4mm

　　81～90岁　　　　　　　　　枕大孔下方3mm

　　(2)基阿利(chiari)ⅱ型畸形   见于新生儿和婴儿，是一种复杂的畸形，除小脑扁桃体系疝外，还有脑干及第四脑室变形、脊髓脊膜膨出、脊髓空洞、大的中间块，胼胝体发育不全和颅骨陷窝等其他畸形等。临床可表现为发育迟缓，癫痫，呼吸暂停，下肢末端轻瘫和括约肌功能障碍等。

　　颅骨和硬膜：在婴儿chiariⅱ型的 ct和mr上可见颅骨内板变薄，形成花边状。颅骨陷窝在出生时最明显，至生后6个月时恢复，但成人时仍可有轻微的颅骨变薄和花边状表现。其它异常有：后颅窝异常小而浅，横窦和窦汇低位，枕大孔异常扩大，颞骨岩部锥体后面凹陷，枕骨斜坡短，后面也有凹陷。大脑镰和小脑幕发育不良。小脑幕起自外侧低位的横窦，常有缺损，形成宽阔的或心形的大切迹。大脑镰薄，发育不良，有缺损形成的空洞或窗。两侧半球之间的脑回以通过这些缺损相互插入呈犬牙交错状，因而纵裂可呈锯齿状。

　　后脑、小脑和中脑：chiariⅱ型畸形一定包含后脑和小脑异常，延髓和小脑下疝，进入上颈椎椎管，向下移位的小脑，典型的成分有小脑蚓部结节，小脑悬雍垂和锥体。延髓下部成角(kinked)和变尖(spur)。cniariⅱ型患者中90%有脑室异常。第四脑室外形变小，并向下延长，有时可呈管状。第三脑室增大，中间块粗大。侧脑室外形可以是正常大小，也可以显著增大。侧室三角区和枕角不成比例增大。侧室边缘呈锯齿状或花边状，侧室前角变尖。中脑导水管狭窄。枕大池变小或几乎消失,两侧半球纵裂池不规则或呈锯齿状。

　　大脑半球：可以有多而小的脑回畸形，灰质异位，脑回狭窄，胼胝体发育不全。

　　脊椎和脊髓：几乎所有chiariⅱ型畸形病例都有脊髓脊膜膨出。并发脊髓空洞积水症，脊髓纵裂畸形。

　　(3)基阿利(chiari)ⅲ型畸形   在chiariⅱ型的基础上，并发低枕部或高颈部脑膨出(脑疝处于枕骨外或疝入于颈椎管内)。疝出部分有小脑和大脑半球枕叶，偶尔也包含延髓和桥脑。疝出脑组织因为坏死、胶质增生和灰质异位等原因，往往没有功能。

　　(4)基阿利(chiari)ⅳ型畸形   表现为严重的小脑发育不良，甚至于小脑缺如，脑干发育小，后颅窝相对扩大，充满脑脊液。一般不合并梗阻性脑积水，也不合并其它中枢神经系统畸形。