胱氨酸尿症病人智力低下、抽搐、痉挛、反射亢进、四肢细长、关节弛缓、并指畸形、膝外翻、弓形足、漏斗胸。常有异位晶体，多在下后位，晶体脱位的结果引起眼内压上升、高度近视、小眼、牛眼、白内障、视网膜囊状变 ...

结节性硬化症典型皮肤改变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤、指(趾)甲纤维瘤及鲨鱼皮样斑。眼底检查常可见到桑椹状星形细胞瘤或斑块状错构瘤和无色素区域。神经系统症状最常见癫痫、智力低下，有时偶可见到偏瘫或 ...

巨脑回畸形严重者表现为智力迟钝，甚至生后不能存活。存活者常有智力低下伴发癫痫，预后也不良。脑回小或多发脑回小畸形发生在大脑或小脑皮质的某些区域，常呈双侧性对称性分布。 (1)巨脑回畸 ...

胱氨酸沉积病婴儿出生时尚正常，多于5～6个后月开始发病，进行性智力衰退，其发病年龄可自婴儿早期至4岁半，言语发育迟缓，构音困难，笨拙，亦可出现精神症状，少数病例智能可能接近正常，半数患者有癫痫发作。 ...

神经纤维瘤病Ⅱ型表现为双侧前庭神经鞘瘤(听神经瘤)，一般肿瘤症状在青春期或青春期以后出现。表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。 Ⅱ型较Ⅰ型少见，估计发病率为1：33000～4000 ...

无脑回畸形病因常为宫内感染或宫内缺血，导致神经元移行障碍，部分有家族遗传史。常发生于胚胎8～14周神经元移行时期，神经元移行受阻导致皮层增厚，脑沟和侧裂不发育或仅为非常浅的小沟，构成"8"型脑，类似 ...

神经元移行过程中，如果发生损害，可以产生各种畸形，如无脑回畸形(光滑脑)、脑裂畸形、多微小脑回、层状或局灶型脑灰质异位畸形等。许多原因，例如遗传、病毒感染、中毒、缺氧和缺血等，都可以损害胶质放射状纤 ...

苯丙酮尿性白痴综合征男女均可发病，患儿在出生时尚正常，有半数病例有呕吐。皮肤及毛发变浅、金发、碧眼、局部白化症，约1/4病例有湿疹。 苯丙酮尿性白痴综合征又名：Fo11ing病；苯丙 ...

神经纤维瘤病皮肤表现为咖啡牛奶斑，出生时即可发现，为一些浅棕色斑。虹膜部位可见到色素性虹膜错构瘤，神经纤维瘤当压迫周围神经时可引起疼痛或肢体活动障碍。 主要表现为多发性神经系统（中枢 ...

后颅窝畸形和囊肿有dy-waiker畸形，枕大池畸形增大，后颅窝蛛网膜囊肿。dy-waiker畸形临床可表现为脑积水，眼震，强直，智力低下等。 1.dy-waiker畸形 这种 ...