一、发病原因

　　尚不明确，可能与遗传、慢性感染及一些肿瘤疾病有关。

　　二、发病机制

　　细胞遗传学研究，89%患者有克隆性改变。但异常表现多端或较复杂。涉及到染色体2、4及5的变化，或单体16、18、19、20、21及22。另外有三体12，被认为是原发性的巨球蛋白血症的核型变化。

　　免疫学研究，用免疫荧光分析骨髓与外周血标本的活细胞与固定细胞，证实存在大量的表面有单株IgM的淋巴样细胞并呈现显著的多形性。在骨髓标本中，荧光点的数量、大小及亮度在各个细胞之间变化多端，与慢淋不同。外周血淋巴细胞不增多，但很多淋巴细胞有SIgM，也有SIgD。单克隆抗体研究表明，这种单克隆的恶性细胞的组成包含有各个不同发育阶段的B细胞。细胞标志从淋系祖细胞、pro-B细胞(CD19)、pre-B细胞(SIg-)与B细胞(SIg+，如CD24)、成熟B细胞(CD20)，甚至浆细胞(PCA-1)抗原，都能在单克隆B细胞上表达。存在各种不同的CD45亚型，从较少分化的CD45RA到CD45RO(后期B细胞)，此外还有CD5、CD10抗原，以及黏附细胞及黏附细胞相关的分子如CD116及CD9，与骨髓瘤不同，血液中存在大量异质性的肿瘤细胞群。流式细胞分析的研究表明，一些形态上似乎是正常的B细胞，可表达单克隆蛋白。随着疾病进展，形态上可见的异常细胞逐渐增多。单克隆B细胞群的多少往往与病程相关。另外CD4减少，CD4/CD8比率降低或倒置。

原发性巨球蛋白血症一般治疗

　　一、治疗

　　当患者没有临床表现时，即无贫血、出血倾向、高黏滞综合征、肾功能不全或神经系统症状时，不宜进行化疗。

　　进行治疗的指征是患者有上述临床表现。烷化剂是治疗本病的主要化疗药物，其中苯丁酸氮芥是应用最多的一种，通常用6～12mg/d口服，2～4周，病情缓解后，改为维持剂量2～4mg/d，维持剂量及维持治疗期长短酌情而定。其他烷化剂如苯丙氨酸氮芥(美法仑)、环磷酰胺、卡莫司汀也对本病有效。联合化疗如长春新碱、环磷酰胺、苯丙氨酸氮芥(美法仑)和泼尼松可用于疾病进展期。对烷化剂耐药的患者，可采用多柔比星或依托泊苷治疗。干扰素α在部分患者可获得部分缓解效果。近年来应用氟达拉滨(nudarabin)20～30mg/m2，静脉注射，第1～5天或克拉屈滨(cladribine)0.1mg/kg，静脉注射，第1～7天，治疗本病获得的疗效优于苯丁酸氮芥。对苯丁酸氮芥耐药病例应用氟达拉滨或克拉屈滨仍可能奏效。

　　当发生严重高黏滞综合征而引起视力障碍、严重出血倾向或昏迷时，应采取放血法。一般至少放血浆500ml，必要时可重复放血。有条件者应采用血细胞分离机进行血浆置换，可迅速去除部分患者含有异常增多的IgM血浆，而代之以正常血浆或血浆代用品，缓解病情。

　　疗效标准：完全缓解标准(CR)是血清M蛋白消失、IgM定量正常、血象及骨髓象正常及体格检查无异常发现，血浆黏滞度降至正常。部分缓解标准(PR)是IgM减少50%以上，淋巴结缩小50%以上，血浆黏滞度降低50%以上。达不到上述标准者称为未缓解。

　　二、预后

　　本病系慢性进展性疾患，患者的病程长短不一，中数生存期约为5年，部分患者可生存10年以上。骨髓造血功能衰竭、感染、栓塞、心功能衰竭是常见的死亡原因。

　　本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

原发性巨球蛋白血症一般护理

　　保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。

原发性巨球蛋白血症饮食原则

　　原发性巨球蛋白血症的食疗方：

　　规律饮食，适当增加蛋白摄入，适当锻炼

　　以上资料仅供参考，详情请咨询医生