一、发病原因

　　1、播散性脂肪肉芽肿综合征可能是常染色体隐性遗传病。

　　2、由于神经酰胺酶的缺乏，神经酰胺不能分解为鞘氨醇和脂肪酸，因而蓄积于脑、内脏、皮下结节中。

　　二、发病机制

　　由于溶酶体内的酸性神经酰胺酶(acid cerami-dase)活性缺乏，导致酸性神经酰胺累积，所累积的酸性神经酰胺类密度极低，多在全身小关节周围的皮下沉积，也可沉积在喉部，声带周围和肺部。累积物质的生化分析证明其主要成分有神经酰胺和神经节苷脂两类糖脂。

　　由于近年有人发现神经酰胺可能是介导神经元程序性死亡的第二信使，故本病发病机制可能与细胞内糖脂的过度累积有关。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征一般治疗

　　一、治疗

　　1、本病征无特殊治疗方法，临床上仅可对症治疗。

　　2、内科药物治疗。可试用类固醇、甲氨蝶呤或其他化疗药物，可起缓解作用，但总体疗效不佳，副作用较大。临床上不常用，主要适用于重症患者。

　　3、骨髓移植疗法。有报道该病征应用骨髓移植疗法，可见到皮下结节减少，关节活动改善，但受累内脏明显无变化。但具体疗效不确切。

　　4、对症疗法。及时纠正患者病理状态，延缓病情发展。

　　二、预后

　　1、预后不良，病情难以控制。

　　2、本病征呈进行性过程，多在2岁前死亡。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征辨证论治

　　中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。

　　一、预防：

　　该病征为先天遗传性疾病，预防方法如下：

　　1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2、婚前体检。在预防出生缺陷中起到积极的作用，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

　　3、孕妇尽可能避免危害因素。包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

　　4、产前。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠，胎儿在宫内的安危，出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。

　　5、采取切实可行的诊治措施。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征一般护理

　　一、护理

　　1、普及相关医学教育知识，提高人们对先天性疾病的认识及预防。

　　2、孕产检查，减少疾病患儿出生的几率。

小儿播散性脂肪肉芽肿综合征饮食原则

　　一、食疗方：

　　1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。

　　2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。

　　3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。