一、发病原因
本病是一种常染色体隐性遗传疾病。是由于全身性遗传性缺乏天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶所致。
二、发病机制
正常时这种溶酶体酶可裂解天冬氨酰氨基葡萄糖胺键，这种键位于几种糖蛋白的碳水化合物和蛋白之间。糖蛋白降解的第一步受溶酶体蛋白酶作用，通过裂解碳水化合物与氨基酸之间的化学键而产生糖肽。天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶通过脱氨作用可释放天冬氨酸，而产生游离的氨和N-乙酰氨基葡萄糖。这种酶缺乏时，就会使过多的糖蛋白沉积于溶酶体内而致病。
本病的组织学改变为内脏组织细胞内有包涵体和空泡。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般治疗
一、治疗
无特殊疗法，以对症处理为主。
二、预后
预后较好，可活到成人。
一、预防
1.开展婚姻和生育指导，提高人口素质，努力降低人群中遗传病发生率。
2.避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症一般护理
护理：
天冬氨酰葡萄糖胺尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病。患者宜清淡为主，多吃蔬果。多食少油、少糖、少盐、不辛辣的饮食，也就是口味比较清淡。注意合理搭配膳食。饮食合理膳食。可促进人体新陈代谢，增强抵抗力，每日4-6两为宜。蔬菜、水果类含丰富的矿物质、维生素和纤维素;增强人体抵抗力，畅通肠胃，每日最少应吃1斤。米、面等谷物主要含淀粉，即糖类物质主要为人体提供热能，满足日常活动所需，每日约5-8两为宜。
天冬氨酰葡萄糖胺尿症饮食原则
一、饮食保健
合理膳食。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)
