肋软骨炎疾病病因
一、病因:
真两性畸形的原因可能是:
①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;
②非单合子性染色体镶嵌这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;
③Y染色体向X染色体易位;
④常染色体突变基因。家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。
二、发病机制:
染色体隐性遗传真两性畸形核型为46,XX占60%核型为46,XY占20%,核型为嵌合体46,XX/46,XY约占20%。在核型为46XX的基因组织中,用Y特异性DNA探针未发现Y染色体,故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制。已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体,有报道46,XX核型两同胞H-Y均为阳性外生殖器畸形性腺均为卵睾,但性别为一男一女,据认为由父方传递而得,属常染色体显性遗传。
从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养,可检出H-Y抗原阳性,而取自卵巢部分的培养为阴性,提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。
真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究,其发病机制类同,XY不完全性腺发育不良,在睾丸发育的早期,生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异而另一区域则保留向卵巢分化的倾向,因缺乏双X染色体卵巢组织中原始卵泡加速分化若有些卵泡保留下来这种病症叫真两性体,若仅有卵巢基质保留下来,则称为性腺发育不全。因此卵睾和性腺发育鶒不全很可能是同一过程中的不同表现。
两性畸形一般治疗
肋软骨炎西医治疗
治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要,一般认为2~3岁前确定性别可避免发生心理异常。以往对真两性畸形性别的取向主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术,而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型近年来对真两性畸形,特别是核型为46,XX者,多倾向改造为女性较好。因为:
①真两性畸形患者的卵巢组织切片,大多能观察到原始卵泡,50%有排卵现象,而双侧睾丸曲细精管有精子发生者仅占1.2%;
②真两性畸形患者中70%乳腺发育良好,24.5%发育较差,不发育者仅5.5%;
③男性尿道修补外生殖器成型较为困难,且效果不理想而女性成形术的成功率较男性为高;
④核型为45,X/46,XY的患者的隐睾约30%可发生恶变,睾丸需予以切除。