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营养不良性大疱性表皮松解

摘要

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[营养不良型大疱性表皮松解症]

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[大疱性表皮松解症分为几型]大疱性表皮松解症根据遗传方式和皮肤组织病理学特点分为五种类型。大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性角化异常疾病,由于角蛋白基因突变导致角质细胞黏附缺陷。该病的致病基因多位于4号染色体长臂,少数位于其他染

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大疱性表皮松解

“大疱性表皮松解”(epidermolysis bullosa,EB)由Koebner在19世纪晚期首次提出,用以描绘一种不留瘢痕的水疱性皮肤病,随后用于描述一组以皮肤和黏膜对机械损伤易感并形成大疱为特征的多基因遗传性皮肤病,为一组典型的侵及皮肤基底膜区的疾病,内脏器官也可累及。临床上病情表现出极大的变异性。同时,基因杂合性也很明显,有常染色体显性和隐性遗传,异常的伤口修复可导致慢性损害和结痂,转移性癌也常见。目前,对本病的研究取得显著进展,其研究手段主要是通过分子克隆编码一些维持皮肤层次结构完整的关键蛋白基网。本病亦属于中医的“天疱疮”范畴。