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先天性卟啉症图片

摘要

[先天性卟啉症能治好吗]先天性卟啉症不能治好,因为其属于遗传性疾病,但是通过及时有效的治疗可以有效控制病情。先天性卟啉症是由特定基因突变引起的一种遗传疾病,这些基因编码与血红素合成相关的酶。由于这些酶的功能缺陷,血红素合成受 ...

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小儿先天性光敏感性卟啉症

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征,又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病、先天性红细胞生成性卟啉病(congenital erythropoietic prophyria)等。为常染色体隐性遗传所致的红细胞内尿卟啉原Ⅲ和合成酶活性减低,临床特征为婴幼儿期出现红色尿,分光镜检查出卟啉,临床上兼有皮疹、疱疹或腹痛等症状。1889年,B.J.斯托克维斯将一系列的临床症状统称为“卟啉症”,从此这种病症的名称得以确立。