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镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传病吗

摘要

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[镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病吗对吗]镰状细胞贫血症是常染色体隐性遗传病。 镰状细胞贫血症是因为编码β-珠蛋白的基因发生突变,使正常血红蛋白α链与γ链无法结合,只能与异常的β链组成镰状血红蛋白,从而影响红细胞形态和功能。常染色体上的基因控

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[地中海贫血是常染色体隐性遗传病吗]地中海贫血是常染色体隐性遗传病。 地中海贫血由特定的珠蛋白基因突变引起,这些基因位于常染色体上,并以隐性方式传递给后代。当两个携带相同突变的父母将其传给孩子时,孩子就会发病。 地中海贫血也可能是X-连

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[镰状细胞贫血是常染色体隐性遗传吗]镰状细胞贫血一般是常染色体隐性遗传。

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镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。