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镰状细胞贫血的根本原因

摘要

[镰状细胞贫血的根本原因是什么]镰变细胞贫血症是因血红蛋白基因发生突变,导致一种珠蛋白链的氨基酸被错误地替换或缺失,致使β珠蛋白生成异常。这些带有缺陷的血红蛋白称为“镰形细胞”,因其在显微镜下呈现为扭曲、类似镰刀的形状而得名。 ...

[镰状细胞贫血的根本原因是什么]镰变细胞贫血症是因血红蛋白基因发生突变,导致一种珠蛋白链的氨基酸被错误地替换或缺失,致使β珠蛋白生成异常。这些带有缺陷的血红蛋白称为“镰形细胞”,因其在显微镜下呈现为扭曲、类似镰刀的形状而得名。

[出现镰状细胞贫血症的根本原因是]镰状细胞贫血症是一种遗传性血红蛋白病,根本原因是β珠蛋白链第6位谷氨酸被缬氨酸替代。

[镰状细胞贫血的直接原因和根本原因?]镰状细胞贫血的直接原因主要是血红蛋白分子结构异常,根本原因则归因于遗传基因突变。该疾病可能与感染、缺氧、铁质缺乏等因素有关,建议患者及时就医以获得专业治疗。

[出现镰状细胞贫血症的根本原因是]镰状细胞贫血症是由珠蛋白基因突变、血红素合成障碍、红细胞膜蛋白异常、遗传性溶血性贫血和铁负荷过量等引起的,需要根据具体病因进行针对性治疗。患者应尽快就医以获得专业诊疗。

[镰状细胞贫血的直接原因和根本原因]镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白β链结构异常,根本原因则是基因突变导致。

[镰状细胞贫血根本原因]镰刀型细胞贫血病是由基因突变或遗传因素等原因导致。

[镰状细胞贫血的直接原因和根本原因]镰变性贫血即为镰状细胞性贫血,其发病机制较为复杂。镰变性的发生与基因突变有关,分为两种类型:一种是静止型,另一种为急性型。

[镰状细胞贫血的根本原因]镰状细胞贫血的病因主要是遗传性血红蛋白合成异常,可能伴随铁负荷过量、骨髓增生异常综合征、巨球蛋白血症或溶血性贫血等并发症。治疗需考虑个体化差异,建议患者在专业医生指导下进行。

[镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白异常吗]镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白异常。

[镰状细胞贫血的根本原因是基因突变吗]镰状细胞贫血的根本原因是基因突变。

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镰状细胞贫血

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。