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柏林综合征

摘要

[什么是柏林综合征]柏林综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,通常在儿童或青少年时期发病,表现为快速进展的肌肉无力和萎缩。 ...

[什么是柏林综合征]柏林综合征是一种罕见的遗传性神经系统疾病,通常在儿童或青少年时期发病,表现为快速进展的肌肉无力和萎缩。

[什么是柏林综合征]柏林综合征是一种罕见的遗传性脑病,主要影响儿童,特征为快速进展的智力衰退和癫痫发作。柏林综合征是由于特定基因突变引起的神经元损伤导致的。这些基因编码蛋白参与神经递质的合成与释放,其功能障碍引起神经信号

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柏-查综合征

柏-查综合征(Budd-Chiari Syndrome)是由于肝静脉或下腔静脉部分或完全阻塞所引起的以肝脏排血障碍为主要表现的症候群,又称肝静脉阻塞综合征。本征于1846年和1889年分别由Budd和Chiari报道。主要临床特征为腹痛、肝脾肿大、腹水和下肢水肿。本征相对少见,可见于任何年龄,以20~40岁为多。