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黑色素肠息肉综合征病因

摘要

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黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征

黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征(Peutz-Jegher Syndrome)系常染色体显性遗传性疾病,是由位于19p染色体上的称之为STK11或叫LKB1的基因突变所致。其特征是在口唇及其周围,手指,脚趾腹侧发生黑色素斑,同时伴有消化道的多发性息肉的疾病。患者子女中一半可能得此病,男女均可发病,人群中发病率为1/16万-28万。同一家族患病者多,有家族史的达40%。