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α1-抗胰蛋白酶缺乏最易引起的疾病是

摘要

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[α1-抗胰蛋白酶缺乏是什么病]α1-抗胰蛋白酶缺乏是指由于α1-抗胰蛋白酶基因缺陷导致的α1-抗胰蛋白酶减少或功能异常的一种遗传性疾病。该疾病可引起肝内胆管细胞受损、肝脏组织纤维化和硬化,从而增加患者患肝炎、肝硬化等疾病的概率。

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[α1-抗胰蛋白酶缺乏症发病机理]α1-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α1-抗胰蛋白酶(简称α1-AT)缺乏引起的一种先天性代谢病,通过常染色体遗传。临床特点为新生儿肝炎,婴幼儿和成人的肝硬化、肝癌和肺气肿等。

[α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状]α1-抗胰蛋白酶缺乏症一般是指α-1-抗胰蛋白酶缺乏综合征,通常会出现肺部感染、肝脏感染、肺部出血等症状。

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[α1-抗胰蛋白酶缺乏症症状]α1-抗胰蛋白酶缺乏症的主要症状有水肿、腹泻、呕吐等。α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体遗传病,其发病机制是由于基因突变,导致蛋白酶缺乏或功能下降,影响正常的生理功能。

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α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎

α1-抗胰蛋白酶缺乏性脂膜炎(α1-anti trypsin deficiency associated with paniculitis),1972年报道本病属于结节性脂膜炎的1种亚型。α1-抗胰蛋白酶是由肝细胞合成的1种多肽糖蛋白,是血清蛋白酶的抑制物,其作用能影响胰蛋白酶、胰弹性蛋白酶、尿激酶、皮肤胶原酶、多核细胞的中性蛋白酶、凝血辅助因子等,这些酶的功能可调节代谢及抑制炎症反应。