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  • 类脂质蛋白沉积症

    类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病,常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。
    基本信息
    挂号科室:皮肤科
    疾病别称:Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性
    是否医保:
    发病部位:皮肤,眼,肘部
    多发人群:发生于婴儿
    是否传染:无传染性
    治疗方法:对症治疗
    治 愈 率:30%,多以控制症状为主
    治疗周期:3-5个月
    治疗费用:市三甲医院约3000--8000
    疾病症状:钙化灶,睫毛掉落,吞咽困难
    相关检查:头颅平片,血清Ⅲ型胶原蛋白,血管造影
    并发症:糖尿病,癫痫
    治疗药品:氢化可的松乳膏,维A酸乳膏
  •   一、发病原因

      遗传学研究发现,本病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。

      二、发病机制

      关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe通过组织化学染色认为系磷脂蛋白。以后许多学者又陆续发现还有糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和多种脂质混合物。最近几年有人通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察,提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白,而损害内的脂质积聚并非原发性代谢缺陷而是一种继发现象,可能是脂蛋白与糖蛋白之间有亲和力的关系。

  • 类脂质蛋白沉积症一般治疗

      一、治疗

      无特殊治疗。原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。儿童期喉部受累者有时可致呼吸困难,少数严重者需行气管切开。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。有报告应用阿维A酯(依曲替酯)可使皮肤损害减轻。

      二、预后

      原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。

  •   避免日晒。其次本病具有遗传倾向,故怀孕前须作婚检孕检等,防止后代受累。

  • 类脂质蛋白沉积症一般护理

      类脂质蛋白沉积症是一种罕见的遗传性疾病,遗传学研究发现,该病系常染色体隐性遗传。其代谢障碍的确切发生原因尚不明确。孕妇怀孕期间除了补足营养外,还需注意孕前检查,以防病儿出生。避免日晒。

  • 类脂质蛋白沉积症饮食原则

      营养合理:食物应当尽量做到多样化,粗细粮搭配均衡。多吃豆类,蘑菇类食物。

Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性
类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病,皮肤黏膜透明蛋白变性(hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的遗传性疾病,常发生于婴儿,主要在皮肤、黏膜或内脏有无定形嗜伊红透明物质沉积,临床以眼睑增厚、肘膝黄色瘤样斑块伴声音嘶哑为特征。