一、遗传因素（90%）

　　1.该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白(hamartin)和结节 蛋白(tuberin)功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病 例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族 成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

结节性硬化病一般治疗

　　一、药物治疗：

　　1.控制癫痫发作，参见癫痫治疗。对高幅失节律的婴儿痉挛症，可试用ACTH和氯硝基安定治疗。

　　2.智力障碍者可选用三乐喜0.1～0.2 3/d次，脑复康0.4-0.8 3/d次，中药蒲参益智胶囊 2粒 3次/d。

　　二、手术治疗：

　　1.脑电图具有恒定单个局限痫样放电者可手术切除皮层或皮层下结节。

结节性硬化病辨证论治

　　一、针灸

　　1.体针

　　取穴：主穴：背三针、鸠尾、筋缩、腰奇、间使、额三针、丰隆。配穴：中脉、照海、神门、关元、三阴交、足三里、太渊、三冲、膻中、血海。

　　治法：以主穴为主，每次酌情选用4～6穴。背上针取0.6～1.5寸芒针循督脉透刺，如神道透阳关，神道透大椎，腰奇透阴关。进针后中等频率(120次/分)捻转1分钟。额三针为双侧眉冲穴沿膀胱经透刺二针，取此连线为底边的等腰三角形，另一顶点沿督脉透针。余穴邪实用泻法，体虚用补法，留针 15分钟，每日1次或隔日1次。

　　疗效：经上方治疗124例，配合三元辨证疗法，显效85例，有效28例，无效11例，总有效率为91.06%。

　　2.头针

　　取穴：癫痫穴，顶中线，额中线，顶旁线，枕上正中线，颞后斜线。

　　癫痫穴位置：风池内1寸上1寸，斜方肌尽头处。

　　治法：进针后用G-6805治疗仪通低频脉冲电30分钟，发作严重者可适当延长通电时间。通电以麻感达到前额为好，亦可在脑电图病灶部位进行针刺通电。隔日1次。

　　一、预防：

　　1.本病无特殊预防措施，早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。若先证者无明确家族史，建议其父母进行皮肤、视网膜、 脑影像学及肾B超检查。先证者兄弟姐妹的患病危险性取决于其父母是否为患者。若是患者，则其患病的危险率为50%;若父母无肯定发现，则先证者的兄弟姐妹 的患病危险性为1-2%，这是由于存在生殖细胞嵌合体现象。先证者的子女的患病危险性为50%。其他家族成员患病的可能性取决先证者父母是否为患者，父母 中患病方其家庭成员亦有患病危险性。

结节性硬化病一般护理

　　一、护理：

　　1.不能吃辛辣、刺激的食物，因为这些食物会刺激皮肤，对五脏不好，病很难好的。而且，戒烟戒酒。烟雾会随呼吸道进入身体，对人体不好;乙醇会刺激五脏和皮 肤，喝多了，对皮肤上一粒粒的东西久久都不能退。多吃水果，水果里面含有丰富的维生素和纤维素，可以提高免疫力，防止皮肤再受到感染。

结节性硬化病饮食原则

　　一、食疗方：

　　1.木瓜炖带鱼

　　2.鲜味带鱼

　　3.炒胡萝卜

　　4.胡萝卜苹果汁

　　5.柳橙菠萝汁

　　6.西芹菠萝汁

　　7.香蕉葡萄粥

　　8.葡萄沙拉

　　二、适宜食物：

　　宜吃高蛋白食物

　　宜吃高维生素食物

　　3. 宜吃高热量易消化食物

　　三、不适宜食物：

　　1.避免油腻难消化食物

　　2.避免油炸、熏制、烧烤食物

　　3.避免高盐高脂肪食物。

　　以上资料仅供参考，详细请咨询医生