脑性巨人症新生儿表现为体重、身长和头围都增大。还可伴有前额前突，腭嵴突起，眼眶增宽，长头畸形。手足巨大和尖下额。大多数患儿在新生儿期并无神经系统异常表现。 巨脑症是指任何原因引起的脑 ...

小儿早老患者生长发育迟缓，可自婴儿或幼童开始发病，亦有始于某些疾病之后。身材矮小，头部较大。额部前凸而颊部瘦峭，鼻尖突出，耳廓大，下颌骨较小，故呈特殊面容。出牙较迟，颈部短而细，胸较狭，手足较小，但 ...

脑小畸形在新生儿期即有特殊的头部外形，即颅面大小比例不正常，颅盖变小而使覆盖在上面的头皮增厚，在枕部容易形成深褶。额部平而后倾。面部正常。鼻长而突出。除头围小外，神经系统检查可无其他异常，但病儿常早 ...

脊髓和椎管的发育历经两个过程，管道形成和消退分化。如果这两个过程不正常则导致骨缺如、畸胎瘤、脂肪瘤、和脊髓圆锥的多种畸形，如圆锥低位、终丝增粗、终丝脂肪化、终丝脂肪瘤等。 1.神经胚 ...

先天性高尿酸血症综合征患儿均为男性，出生时一般尚正常，在婴儿期则表现易被激惹，异常哭闹，有时可有不明原因发烧、呕吐等。运动功能发育迟缓，普遍性肌肉无力。到幼年期开始出现手足徐动或舞蹈样动作，躯干伸肌 ...

色素失调症有两种类型。一种在出生时并无异常色素增生，新生儿期表现为四肢、腹部、背部有大小不等的囊泡，囊泡破溃后可反复出现，此阶段持续数周至数月，常被误认为脓疱病，但囊泡内液体并无细菌，而是大量嗜酸细 ...

脑裂畸形多为胚胎早期中毒或缺血缺氧所致，临床症状有运动损伤，轻偏瘫，精神倒退，癫痫，视隔发育异常者有失明，畸形位于颞叶时常有精神缺陷，单侧脑裂畸形的症状较双侧型轻，在智能发育上也好于双侧型。 ...

灰质异位症本病常在青少年发病，小灶性灰质异位一股无症状，但可诱发药物难以控制的癫痫发作。大块的灰质异常有精神异常、癫痫发作及脑血管异常。其中以癫痫发作为灰质异位症最常见的症状。往往呈迟发性顽固性癫痫 ...

脑面血管瘤病出生时即可发现一侧面部血管痣，呈红葡萄酒色，不隆起于皮肤，颜色呈浅红至深红，按压可稍褪色。40%的病人有青光眼，常与面部血管痣同侧。面部大面积血管痣的病人合并青光眼机会较大。 ...

脯氨肽酶缺乏综合征患者多数只有生化改变，而不出现症状，仅少数出现症状。多于幼儿期或12岁以前发病。皮肤有慢性顽固性溃疡，最早出现在11个月的儿童，溃疡深而广泛，常继发感染，溃疡经久而愈，愈后有疤痕、 ...