一、体格检查

　　检查脊柱和肢畸形应严格按照望、触、动、量步检查。肢的检查特别要强调双侧对照。

　　躯干和肢体的动态观察十分重要，包括站立时躯干的屈伸、下肢行走的步态，上肢的使用情况等。对畸形的检查应明确畸形的结构、性质与程度，区分畸形发生的部位是骨、关节、还是软组织。关节活动度的检查要包括主动活动与被动活动，测量各个方向的活动度并须双侧对比。肢体的长短、粗细均应正确测量。对于有神经症状的畸形应测量肌力。

　　另外，对于不同的关节均有些特异性的检查试验或体征，利用这些是试验或体征可分有效的对畸形进行诊断。

　　二、实验室检查

　　单独发生的畸形般无需进行实验室检查即可明确诊断，但对于某些继发于全身性疾病的畸形，实验室检查常可达到明确诊断的目的，是十分必要的。

　　三、器械检查

　　在脊柱和肢畸形的诊断中最常应用的、最有价值的器械检查是X线摄片。X线的摄片般应从两个不同的方向摄取，以便对畸形的立体定位，但对于某些骨重叠的部位如骨盆，只能从一个方向摄取，对于些不易明确诊断的肢畸形常需要做对侧的摄片来做对照，定期的X线摄片还可以观察到畸形的发展情况。但X线摄片对软组织的畸形诊断价值不大。

　　近年来，随着CT及MRI的广泛应用，使得对脊柱和肢畸形的诊断有了新的发展，尤其是对于软组织的畸形，或者因骨重叠遮挡而难于观察的部位，CT和MRI有明显的优点，对诊断的准确性有很大的帮助。