神经系统的先天性疾病是一组由于出生前或胚胎期致病因素所造成的神经系统在发生上或发育上的缺陷，导致出生后神经组织及其覆盖的被膜和颅骨的各种畸形或功能失常。它与遗传性疾病所不同的是这些致病因索来自外界而并不是由遗传基因所决定的。本组疾病的发病率不高，但程度及种类较多，有的在出生时就已很明显，另有的则在神经系统发育过程中逐渐地表现出来。决定这些畸形的原因及发病机制目前尚不够清楚，但对于病因已有初步认识。一般认为都在胎儿的早期特别是3个月以前受到致畸因素的损害而得病。

　　缺陷形成的时间跨度很大，从中胚层原基对神经管的诱导和 horaeobox基因(同心盒基因)的表达开始，一直到神经细和亚细胞成分的增殖和移行、突触和神经网络的形成、以及髓鞘生成，在此整个发育过程中都可能在有害因素的作用下发生异常。

　　中枢神经系统畸形的发病率较高，胎儿死亡原因中，中枢神经系统畸形占75%，婴儿死亡中40%与中枢神经系绩有关。

　　畸形的种类主要取决于害因作用的时期和作用持续时间的长短，而害因的性质则是次要的，不同的害因可导致相同的畸形。胚期(孕8周以内)是中枢神经系统畸形发生的关键时期，不同的胚龄发生不同的畸形。害因可能是内源性的，即基因程序有缺陷；也可为环境的各种有害因素。据统计，中枢神经经系统畸形的病因中，单基因遗传病约占7.5%，染色体异常约占6%，环境因素(母亲感染、糖尿病、药物、叶酸缺乏、放射线等)约占3.5%，遗传和环境相互作用占20%，原因不明占60%。

　　药物所致畸形有两种。一种是，该药物只有在易感性极强的个体才产生损害，例如孕妇服苯妥英钠以后，可对易患的胚胎产生颅面畸形、唇裂等。另一种是，该药物只要达到一定剂量和作用持续时间，都将对神经系统产生损害，例如反应停(thalidomide)，孕妇在孕期4～7周每天服1mg/Kg都导致胚胎的多发畸形。20世纪60年代初期的反应停事件，改变了胎盘是天然屏障的看法。