病因还不清楚，无单一的遗传基础。各种骨软骨病的解剖分布，病程，预后各不相同；这些不同的重要性在于矫形的需要。罕见的骨软骨病包括Freiberg病（第2跖骨），Panner病（肱骨小头），Sever病（跟骨），Sindling-Larsen-Johansson综合征（髌骨）。

　　Legg-Calvé-Perthes病

　　股骨头骨骺的特发性无菌性坏死。

　　Legg-Calvé-Perthes是最常见的骨软骨病，在5~10岁间发病率最高，好发于男性，而且通常是单侧的。

　　主要的症状是髋关节疼痛和步态不稳，通常是逐渐出现并缓慢发展。关节的活动受到限制，大腿肌肉萎缩。X线最先表现为股骨头变扁平，以后是断裂，股骨头同时含有透亮区和硬化区。

　　鉴别诊断包括遗传性骨骼疾病，显著的多发性骨骺发育不良。由于预后和最佳的处理方法的不同，任何双侧性或家族性的病例，必须排除这些疾病。还有甲状腺功能减低，镰状细胞性贫血以及创伤也必须排除。

　　在未治疗的病例中，通常有一个2~3年的延续而自限的病程。但当疾病最终静止时，留有股骨头和髋臼的变形，易于继发退行性骨关节炎。经过治疗的病例，后遗症不严重。

　　矫形治疗包括长期卧床休息，牵引，吊带，用外展的石膏模型和夹板固定股骨头。一些学者提倡进行转子下骨切开术，给予内固定并尽早走动。

　　Osgood-Schlatter病

　　胫骨结节骨软骨病。

　　这种疾病通常是单侧性的，发生在10~15岁之间，以男孩更常见。病因被认为是由于附着在未成熟骨骺上的髌韧带过度牵拉所造成的创伤引起。主要的表现就是在髌韧带附着的胫骨结节上有疼痛，肿胀以及触痛。没有全身症状。膝部侧面的X线表现为胫骨结节的断裂。通常在几周到几个月内自行缓解。处理只需要减轻疼痛和避免运动以及锻炼过度，尤其是避免使膝关节深度弯曲。少数情况下，需要石膏固定，损伤部位注射氢化可的松，手术去除骨碎块，钻孔和移植。

　　Scheuermann病

　　一种相对常见的疾病，有与椎骨体局部变化有关的背疼和驼背。

　　这种疾病见于青少年，男孩多见。可能是一组表现相似的疾病，但病因和发病机制还不确定。可能是由椎骨终板上下端软骨的骨软骨病，但有时创伤也可引起。某些受累患者显示家族倾向。

　　圆背形的姿势和持续的轻度背疼是通常存在的症状。一些受累患者有马方征的体型，躯干和肢体的长度不成比例。轻型病例常常在学校常规检查脊柱形状时被发现。主要的临床表现是正常的胸椎后凸程度增加，这可能是弥漫性或局部性的。病程长（变化很大---常常是几年）但症状轻；疾病静止后常常存在轻微的脊柱排列不齐。

　　脊柱的X线侧位片显示低位胸椎和高位腰椎的前部呈楔形。到后期终板变得不规则并有硬化。驼背由脊柱排列不齐造成，但有时硬化也是因素之一。在非典型病例，必须排除全身性骨骼发育不全和脊柱结核。轻型的非进行性的病例的治疗，可以减轻负重和避免过劳。偶尔，当驼背比较严重时，需要脊柱支架或休息和躺卧在硬床上。对进行性病例也很少需要外科手术固定和纠正脊椎骨排列不齐。

　　Kahler病

　　一种罕见的影响踝部舟状骨的骨软骨病。

　　这种疾病累及3~5岁的儿童，以男孩多见。脚部肿胀，疼痛，足弓中部上方触痛最明显。负重和步行加重症状，步态不稳。疾病病程延续但很少持续2年以上。X线上，舟状骨起先是变平和硬化，以后变成碎片，最后重新骨化。疾病是单侧性的，与未受累一侧的X线比较对评价疾病进程有价值。需要休息，减轻疼痛，避免负重过大。急性病例，用膝盖以下的可以行走的，按足长弓形状塑造的石膏模型，固定几周可能有帮助。