先天性畸形是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。随着现代工业发展和环境污染的加重，先天畸形的发生率有上升趋势。受到世界各国的高度重视。在我国，从1986年10月至1987年9月，卫生部组织由华西医科大学负责及29个省市自治区945所医院和妇幼保健院参加，对全国1243284例围产儿进行了监测，结果显示：畸形儿的发生率为1.3％，其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。

　　先天畸形分哪几种类型呢？1958年至1982年，有几位国外学者根据先天畸形的胚胎发生过程，先后提出了大致相同的畸形分类方法。根据这种分类方法，一般认为先天畸形可分为以下几种类型。

　　(1)整胚发育畸形：多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎，早期死亡吸收或自然流产。

　　(2)胚胎局部发育畸形：由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全、并肢畸形等。

　　(3)器官和器官局部畸形：由某一器官不发生或发育不全所致，例如双侧或单侧肺不发生、室间隔膜部缺损等。

　　(4)组织分化不良性畸形：这类畸形的发生时间较晚且肉眼不易识别。例如骨发育不全、克汀病等。

　　(5)发育过度性畸形：由器官或器官的一部分增生过度所致，例如在房间隔形成期间第二隔生长过度而引起的卵圆孔闭合或狭窄、多指（趾）畸形等。

　　(6)吸收不全性畸形：在胚胎发育过程中，有些结构全部吸收或部分吸收，如果吸收不全，就会出现畸形。例如蹼状指（趾）、食管闭锁等。

　　(7)超数和异位发生性畸形：由于器官原基超数发生或发生于异常部位而引起，如多孔乳腺、异位乳腺、双肾盂双输尿管等。

　　(8)发育滞留性畸形：器官发育中途停止，器官呈中间状态。例如双角子宫、隐睾、骨盆肾、气管食管瘘等。

　　(9)重复畸形：重复畸形是由于单卵孪生的两个胎儿未能完全分离，致使胎儿整体或部分结构不同程度地重复出现。

　　(10)寄生畸形：寄生畸形又称寄生胎。单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属在大者的某一部位。

　　在形形色色的先天畸形中，其中12种先天畸形是世界各国常规监测的对象，包括无脑儿、直肠及肛门闭锁、脊柱裂、尿道下裂、脑积水、短肢畸形-上肢、短肢畸形-下肢、腭裂、全部唇裂、先天性髋关节脱位、食管闭锁及狭窄、唐氏综合征。而我国以这12种先天畸形为基础，并根据我国的具体情况增加了多见或比较多见的9种畸形进行出生缺陷监测，包括畸形足、多指与并指（趾）、血管瘤、先天性心血管病、色素痣、幽门肥大、内脏外翻、膈疝、尿道上、下裂。